Врожденные пороки с аутосомно-доминантным типом наследования: варианты, клиника
• Синдром Аперта (акроцефалосиндактилия): измененная форма черепа (акроцефалия), увеличены большие пальцы ног, полидактилия, умственная отсталость.
• Синдром блефарофимоза: ненормально малые веки и глазная щель, птоз, эпикант, нистагм, косоглазие. Умственная отсталость.
• Синдром Блоха-Сульцбергера: пигментные пятна на коже в виде брызг, алопеция + nevus, изменения зрения (помутнение хрусталика и роговицы, атрофия зрительного нерва, отслойка сетчатки, микрофтальмия, голубые склеры), гипоплазия зубов, микроцефалия, судороги, атаксия, умственная недостаточность.
Тип наследования окончательно не установлен, предполагается обусловленность заболевания доминантным мутантным геном в Х-хромосоме, являющимся летальным для лиц мужского пола или доминантным геном в аутосомах с фенотипическим проявлением у женщин.
• Синдром Варденбурга (кожный альбинизм). Специфичное лицо (прогнатизм, кожные складки, прикрывающие внутренние углы глаз, сросшиеся брови), частичный кожный альбинизм, бесцветная прядь волос. Возможен птоз, ограниченная подвижность глазных яблок, косоглазие, нистагм, одно- или двусторонняя глухота.
• Синдром Голденхара: конъюнктивальный липодермоид, расщепление верхнего века, деформация ушных раковин, гипоплазия скуловой дуги, микрогнатия, большой рост.
• Синдром ключично-лицевого дизостоза: частичная или полная аплазия ключиц, брахицефалия, гипоплазия срединной половины лица.
• Синдром EEC - электродактилии: клешнеобразная кисть за счет отсутствия II, III, и IV пальцев, эктодермальная дисплазия, редкие волосы, расщепление губы и неба, сухая кожа.
• Синдром Конради: с рождения утолщение и искривление костей бедер и плеч. Своеобразные черты лица (деформация костей глазной орбиты, эпикант, монголоидный разрез глаз, микрофтальм, катаракты, атрофия зрительных нервов).
• Синдром Крузона (краниофациальный дизостоз): черепной дизостоз, гипертелоризм, экзофтальм, нос в виде «клюва попугая», короткая верхняя губа, гипоплазия верхней челюсти. Возможны: катаракта, атрофия зрительного нерва, атрофия слухового прохода, глухота.
• Синдром Ларсена: множественные дислокации суставов, плоское лицо, короткие ногти на пальцах. Эквиноварус или эквиновальгус, сколиоз. Интеллект не изменен.
• Синдром Мёбиуса (глазо-лицевой паралич): врожденное сходящееся косоглазие, гипо- или амимия, маскообразное лицо, глаза широко открыты (нарушения краниальных нервных ядер XI,VII и IX пар). Возможны и другие пороки: косолапость, синдактилия, брахидактилия, иногда умственная отсталость. В большинстве спорадические случаи, иногда аутосомно-доминантный тип наследования.
• Синдром Опитца-Фриза: трудности глотания, стридор, гипертелоризм, врожденные пороки сердца, измененная форма ушей, гипоспадия, крипторхизм.
• Синдром Стиклера (наследственная артро-офтальмопатия): плоское лицо, миопия, спондилоэпифизарная дисплазия, гипоплазия нижней челюсти, микрогнатия, катаракта. Мышечная гипотония, чрезмерная подвижность суставов, тяжелая артропатия, сколиоз, умственная отсталость.
• Синдром Тричера-Коллинза (мандибуло-фациальный дизостоз): грубые нарушения формирования черепа и глухота, антимонголоидный разрез глаз, недоразвитие верхней и нижней челюсти, гипоплазия слуховых проходов, загнутый нос, грубая деформация ушных раковин, колобома нижнего века. Глубокая умственная отсталость.
• Синдром Халлерманна-Штрайфа: пренатальная гипоплазия, карликовость, катаракта, микрофтальмия, гипотрихоз, атрофические изменения кожи головы, дисцефалия (клювовидная форма носа, маленький рот, микрогения и микрогнатия).
• Синдром Эллерса-Данлоса: чащеунедоношенныхдетей, повышенная ранимость кожи с последующим ее истончением и образованием мягких кожных рубцов. Кожа истончена и напоминает папирусную бумагу, особенно в области локтевых сгибов, мраморный рисунок кожи, множественные аневризмы. Нередко пороки сердца, стеноз легочной артерии, диафрагмальная грыжа. У ряда больных голубые склеры, эктопия хрусталика, глаукома, отслойка сетчатки. В основе дефект молекулярной структуры коллагена.
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Врожденные пороки с Х-сцепленным наследованием: варианты, клиника"
Оглавление темы "Врожденные пороки развития (ВПР)":- Анализы для диагностики наследственных и врожденных заболеваний
- Эпидемиология и тератогенные причины врожденных пороков развития (ВПР)
- Гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, фетопатии как причины врожденных пороков развития (ВПР)
- Врожденные синдромы с аутосомно-рецессивным типом наследования: варианты, клиника
- Врожденные пороки с аутосомно-доминантным типом наследования: варианты, клиника
- Врожденные пороки с Х-сцепленным наследованием: варианты, клиника
- Врожденные пороки неизвестной природы: варианты, клиника
- Токсоплазмозная эмбрио-фетопатия - клиника
- Краснуха плода и новорожденного ребенка - Rubella syndrom
- Герпес плода (герпетическая эмбриопатия) - клиника