Врожденные пороки с аутосомно-доминантным типом наследования: варианты, клиника

Синдром Аперта (акроцефалосиндактилия): измененная форма черепа (акроцефалия), увеличены большие пальцы ног, полидактилия, умственная отсталость.

Синдром блефарофимоза: ненормально малые веки и глазная щель, птоз, эпикант, нистагм, косоглазие. Умственная отсталость.

Синдром Блоха-Сульцбергера: пигментные пятна на коже в виде брызг, алопеция + nevus, изменения зрения (помутнение хрусталика и роговицы, атрофия зрительного нерва, отслойка сетчатки, микрофтальмия, голубые склеры), гипоплазия зубов, микроцефалия, судороги, атаксия, умственная недостаточность.
Тип наследования окончательно не установлен, предполагается обусловленность заболевания доминантным мутантным геном в Х-хромосоме, являющимся летальным для лиц мужского пола или доминантным геном в аутосомах с фенотипическим проявлением у женщин.

Синдром Варденбурга (кожный альбинизм). Специфичное лицо (прогнатизм, кожные складки, прикрывающие внутренние углы глаз, сросшиеся брови), частичный кожный альбинизм, бесцветная прядь волос. Возможен птоз, ограниченная подвижность глазных яблок, косоглазие, нистагм, одно- или двусторонняя глухота.

синдром Клейна-Варденбурга

Синдром Голденхара: конъюнктивальный липодермоид, расщепление верхнего века, деформация ушных раковин, гипоплазия скуловой дуги, микрогнатия, большой рост.

Синдром ключично-лицевого дизостоза: частичная или полная аплазия ключиц, брахицефалия, гипоплазия срединной половины лица.

Синдром EEC - электродактилии: клешнеобразная кисть за счет отсутствия II, III, и IV пальцев, эктодермальная дисплазия, редкие волосы, расщепление губы и неба, сухая кожа.

Синдром Конради: с рождения утолщение и искривление костей бедер и плеч. Своеобразные черты лица (деформация костей глазной орбиты, эпикант, монголоидный разрез глаз, микрофтальм, катаракты, атрофия зрительных нервов).

Синдром Крузона (краниофациальный дизостоз): черепной дизостоз, гипертелоризм, экзофтальм, нос в виде «клюва попугая», короткая верхняя губа, гипоплазия верхней челюсти. Возможны: катаракта, атрофия зрительного нерва, атрофия слухового прохода, глухота.

Синдром Ларсена: множественные дислокации суставов, плоское лицо, короткие ногти на пальцах. Эквиноварус или эквиновальгус, сколиоз. Интеллект не изменен.

Паралич лицевого нерва при синдроме Мёбиуса
Паралич лицевого нерва при синдроме Мёбиуса

Синдром Мёбиуса (глазо-лицевой паралич): врожденное сходящееся косоглазие, гипо- или амимия, маскообразное лицо, глаза широко открыты (нарушения краниальных нервных ядер XI,VII и IX пар). Возможны и другие пороки: косолапость, синдактилия, брахидактилия, иногда умственная отсталость. В большинстве спорадические случаи, иногда аутосомно-доминантный тип наследования.

Синдром Опитца-Фриза: трудности глотания, стридор, гипертелоризм, врожденные пороки сердца, измененная форма ушей, гипоспадия, крипторхизм.

Синдром Стиклера (наследственная артро-офтальмопатия): плоское лицо, миопия, спондилоэпифизарная дисплазия, гипоплазия нижней челюсти, микрогнатия, катаракта. Мышечная гипотония, чрезмерная подвижность суставов, тяжелая артропатия, сколиоз, умственная отсталость.

Синдром Тричера-Коллинза (мандибуло-фациальный дизостоз): грубые нарушения формирования черепа и глухота, антимонголоидный разрез глаз, недоразвитие верхней и нижней челюсти, гипоплазия слуховых проходов, загнутый нос, грубая деформация ушных раковин, колобома нижнего века. Глубокая умственная отсталость.

Синдром Халлерманна-Штрайфа: пренатальная гипоплазия, карликовость, катаракта, микрофтальмия, гипотрихоз, атрофические изменения кожи головы, дисцефалия (клювовидная форма носа, маленький рот, микрогения и микрогнатия).

Синдром Эллерса-Данлоса: чащеунедоношенныхдетей, повышенная ранимость кожи с последующим ее истончением и образованием мягких кожных рубцов. Кожа истончена и напоминает папирусную бумагу, особенно в области локтевых сгибов, мраморный рисунок кожи, множественные аневризмы. Нередко пороки сердца, стеноз легочной артерии, диафрагмальная грыжа. У ряда больных голубые склеры, эктопия хрусталика, глаукома, отслойка сетчатки. В основе дефект молекулярной структуры коллагена.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Врожденные пороки с Х-сцепленным наследованием: варианты, клиника"

Оглавление темы "Врожденные пороки развития (ВПР)":
  1. Анализы для диагностики наследственных и врожденных заболеваний
  2. Эпидемиология и тератогенные причины врожденных пороков развития (ВПР)
  3. Гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, фетопатии как причины врожденных пороков развития (ВПР)
  4. Врожденные синдромы с аутосомно-рецессивным типом наследования: варианты, клиника
  5. Врожденные пороки с аутосомно-доминантным типом наследования: варианты, клиника
  6. Врожденные пороки с Х-сцепленным наследованием: варианты, клиника
  7. Врожденные пороки неизвестной природы: варианты, клиника
  8. Токсоплазмозная эмбрио-фетопатия - клиника
  9. Краснуха плода и новорожденного ребенка - Rubella syndrom
  10. Герпес плода (герпетическая эмбриопатия) - клиника

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: