Данные типы наследственных заболеваний развиваются у детей, мать которых является носителем заболевания. Ярким примером является гемофилия.
Таким образом, мать всегда является носителем заболевания (она имеет две половые хромосомы XX, одна из которых содержит патологический ген а). В случае брака со здоровым мужчиной у нее рождаются здоровые девочки, так как они унаследуют от матери Х-хромосому — либо здоровую, либо с патологическим геном, но поскольку отец здоров, то он передает дочери здоровую Х-хромосому и у девочек не будет проявляться заболевание. В случае унаследования патологического гена, девочки будут носителями этого гена, но, получив от отца здоровую X-хромосому, не будут иметь проявлений заболеваний (здоровый ген выступает как доминатный признак, который подавляет рецессивный).

Если же от такого брака рождаются мальчики, то половина из них будут здоровы, а половина — больны данным заболеванием, поскольку они от отца могут унаследовать только одну половую хромосому - Y-хромосому, а заболевание передается с Х-хромосомой. Развитие заболевания у мальчиков будет определяться характером унаследованной от матери Х-хромосомы: при передаче нормальной Х-хромосомы (50 % ооцитов женщины содержат нормальную хромосому, а 50 % - патологический ген) мальчик будет здоров, в противном случае - половина мальчиков, унаследовав патологический ген, будут больны). Схематически это можно представить следующим образом:

1) XaY - генотип больного отца, несущего в Х-хромосоме рецессивный патологический ген а. XX - генотип здоровой матери:
при браке XaY X XX = ХАХа + ХАХа + XAY + XAY,
где ХА Ха - дочери носительницы патологического гена a-XAY - здоровые сыновья.

2) ХАХа - генотип здоровой матери, гетерозиготной носительницы патологического рецессивного гена а в Х-хромосоме. XaY - генотип здорового отца:
ХАХа X ХА Y = ХА ХА+ ХА Y+ ХА Ха_+ XaY,
где ХА ХА - генотип здоровой дочери; ХА Y - генотип здорового сына; ХАХа - генотип здоровой дочери, но гетерозиготной по гену a; XaY - генотип больного гемизиготного сына.

Таким образом, для Х-сцепленного рецессивного типа наследования характерно:
1) заболевание наблюдается почти исключительно у мужчин;
2) половина братьев пробанда поражена, его сестры здоровы;
3) поражены мужские родственники пробанда со стороны его матери - ее братья, половина сыновей;
4) сын никогда не наследует признак от отца;
5) если пробанд — женщина, ее отец обязательно поражен, обязательно поражены все ее сыновья;
6) дети больных мужчин и здоровых женщин обычно здоровы, но у дочерей могут быть больные сыновья;
7) от здоровых родителей могут родиться больные дети (если мать гетерозиготна по мутантному гену);
8) больные женщины могут родиться только в семьях, где отец болен, а мать гетерозиготна по мутантному гену.

Допустим, что в Х-хромосоме локализован реецссивный ген. Если в брак вступает больной мужчина и здоровая женщина, то все дети будут здоровы, но дочери получат от отца одну мутантную Х-хромосому, т.е. будут гетерозиготными носителями, поскольку вторую нормальную Х-хромосому они получат от матери. Если в брак вступает женщина-носительница рецессивного гена и здоровый мужчина, то вероятность рождения больного мальчика составит 50 % от всех мальчиков и 25 % - от всех детей в семье. Вероятность рождения больной девочки чрезвычайно мала и возможна лишь в тех случаях, когда в брак вступают больной отец и мать - гетерозиготная носительница того же гена. В такой семье половина мальчиков будет больна. Среди девочек болезнь проявится у половины, а половина будет носительницами дефектного гена.

Классическим примером может служить гемофилия. Больные страдают повышенной кровоточивостью вследствие недостаточного содержания в крови факторов свертывания крови. В таких случаях заболевают мужчины, получившие ген гемофилии с Х-хромосомой от матери. На схеме родословной представлено наследование гемофилии в семье, где мать является носительницей заболевания.
Из родословной видно, что болезнь поражает только мужчин, а многие женщины являются гетерозиготными носительницами гена гемофилии.
Данным заболеванием болеют только мальчики. Больные дети чаще рождаются от здоровых родителей и, следовательно, ген болезни рецессивный.

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика."