Особенности аутосомно-доминантного наследования. Аутосомно-рецессивные заболевания

Поскольку доминантные гены, детерминирующие развитие заболевания, в гомозиготном состоянии являются, как правило, летальными, все браки между больными и здоровыми членами семьи относятся к типу Аа х аа, где А -доминантный ген, определяющий развитие наследственного заболевания, а -рецессивный ген.

При анализе аутосомно-доминантных заболеваний необходимо помнить, что в ряде случаев в родословных наблюдается единственный больной с данным типом заболевания. Это может быть обусловлено свежими (мутации), вновь возникшими мутациями в половых клетках одного из родителей. Например, высокий процент свежих мутаций как причина заболевания наблюдается при ахондроплазии, танатоформной дисплазии, нейрофиброматозе и других заболеваниях. В процессе выполнения программы «Геном человека» было отмечено, что новые мутации чаще возникают в мужском гаметогепезе, что приводит к тому, что в семье будет единственный случай заболевания. Вместе с тем, вновь возникшее заболевание будет передаваться потомству в том же проценте случаев (50 %), что и унаследованная форма болезни. Необходимо отметить, что больные с аутосомно-доминант-ным заболеванием имеют пониженную приспособленность (этим термином обозначают способность больного дожить до репродуктивного возраста и оставить потомство), хотя и выраженную в разной степени. Отклонения от указанных правил аутосомно-доминантного наследования могут связаны с моза-ицизмом зародышевых клеток т.е. при наличии в одном организме двух и более генетически различных клеточных линий. В связи с этим в семьях здоровых родителей могут рождаться несколько больных с аутосомно-доминантным заболеванием (например, с ахондроплазией, несовершенным костеобразованием и др.). Следует также учитывать возможность поздней проявляемости заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования, что может привести к ложному заключению о неполной пенетрантности болезни.

Как следует из законов Г.Менделя, риск появления в семье ребенка с аутосомно-доминантным заболеванием, если им болен один из родителей, составляет 50 %, т.е. половина потомков будет страдать аналогичным заболеванием. Причем этот риск будет постоянным (50 %) для каждого последующего ребенка, поскольку половина гамет больного родителя несет патологический геи, а половина - нормальный. Этот процесс случайный, не зависящий от предыдущих гамет.

аутосомно-доминантное наследование

Особенности наследования аутосомно-рецессивных заболеваний

Для данного типа наследования характерно проявление заболевания только в гомозиготном состоянии. В связи с этим в гетерозиготном состоянии мутантный ген может существовать во многих поколениях, не проявляясь фенотипически. Аутосомно-рецессивные формы наследственных заболеваний являются наиболее многочисленной группой патологии детского возраста. Установлено, что рецессивные заболевания чаще диагностируются в раннем детском возрасте.

Аутосомно-рецессивное заболевание проявляется, если потомок является гомозиготным по рецессивному признаку, а родители являются гетерозиготными носителями, т.е. если дети наследуют рецессивный признак от обоих родителей - Аа х Аа = аа. Следовательно, заболевание развивается, если ребенок унаследовал два рецессивных признака, - один от отца, второй - от матери. Родители, являясь гетерозиготными носителями, не имеют признаков болезни, т.е. внешне здоровы. В других случаях (если ребенок унаследует признак А от отца и признак А от матери, он будет здоров; если унаследует признак А или а от отца или матери, то дети будут лишь гетерозиготными носителями заболевания и не будут иметь признаков болезни, т.е. при аутосомно-рецессивном типе наследования родители внешне здоровы, хотя и являются носителями рецессивной мутации (они - носители Аа). В тех же ситуациях, когда браки заключены между больными родителями, страдающими одним и тем же аутосомно-рецессивным заболеванием (аа х аа), все их дети будут больны тем же самым заболеванием. В случае, если больной (аа) заключает брак с гетерозиготным носителем (мутантного гена Аа), половина их потомков будет больна данным аутосомно-рецессивным заболеванием.

Распределение генов в потомстве гетерозиготных носителей патологического гена при аутосомно-рецессивном наследовании представляется следующим образом:
Аа - гетерозиготный генотип обоих родителей, носителей мутантного патологического рецессивного гена а. При браке двух гетерозигот возмолсно следующее потомство:
Аа X Аа == АА + Аа + Аа + аа

В данной ситуации у детей возможны следующие генотипы:
А А - генотип здорового ребенка (25 %);
Аа - генотип здорового гетерозиготного носителя гена а (50 %); фенотипи-чески здоров.
аа - генотип пораженного ребенка (25 %).

Следовательно, у гетерозиготных родителей по данному патологическому гену а может родиться 25 % пораженных детей.

- Читать далее "Особенности аутосомно-рецессивного наследования. X-сцепленное наследование"

Оглавление темы "Наследование заболеваний в генетике":
1. Составление родословной в генетике. Правила генеалогического метода
2. Легенда родословной. Применение генеалогического метода
3. Законы Менделя в генеалогическом дереве. Генетический анализ
4. Аутосомы в генетике. Пенетрантность гена
5. Врожденная и наследственная патология. Семейная патология
6. Математическая обработка данных в генетике. Метод сибсов Вайнберга и метод пробандов
7. Аутосомно-доминантные заболевания. Аутосомно-доминантное наследование в генетике
8. Особенности аутосомно-доминантного наследования. Аутосомно-рецессивные заболевания
9. Особенности аутосомно-рецессивного наследования. X-сцепленное наследование
10. X-рецессивное наследование. Особенности Х-рецессивного наследования

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: