Легенда родословной. Применение генеалогического метода

К родословной прилагается легенда, в которой отражаются все сведения о родственниках, могущие быть использованы при генетическом анализе. В приложении указывается возраст и начало заболевания, а также родственные браки, что имеет важное значение для выявления аутосомно-рецессивных заболеваний. В родословной необходимо отразить все заболевания, в том числе заболевания, которые могли бы привести к неполноценности половых клеток (болезни печени, эндокринные болезни и др.), другие наследственные и ненаследственные болезни, особенно хронического течения.

При этом используются не только анамнестические данные, но необходимо отражать результаты лабораторных исследований, представляющие интерес для анализа родословной, данные собственного осмотра врачом больных и их родственников, дифференциально-диагностический ряд болезней, составленный для диагностики болезни, врачебные заключения (специалистов узкого профиля и др.), что в целом дает возможность обосновать генетическое заключение.

Собрав подробную информацию о пробанде и членах его семьи, проводится генеалогический анализ. Он позволяет предположить, к какому типу наследования относится передача заболевания в данной семье.
При этом следует учитывать возможность фенокопий наследственных болезней.

легенда родословной

При анализе родословной следует помнить, что многие наследственные болезни и синдромы генетически гетерогенны, т.е. одинаковый фенотип может возникать при разных типах моногенного наследования или разнообразных средовых воздействиях. Кроме того, многие наследственные и врожденные болезни отличаются выраженным клиническим полиморфизмом. Клиническая вариабельность может быть обусловлена либо влиянием первичных генетических эффектов мутантного гена пробанда, либо воздействием факторов внешней среды или сочетанными влияниями. Это касается в полной мере и межсемейных различий или сходства клинических признаков. Так, клинически сходные фенотипы мукополисахаридозов могут быть связаны с различными первичными биохимическими дефектами вследствие мутаций разных генов.

Следует также иметь в виду явления множественного аллелизма, когда разные клинические формы болезней или синдромов связаны с действием разных аллелей одного гена или полилокусностыо мутаций (наличие мутаций генов в разных хромосома). Нельзя забывать о существовании так называемых фенокопий наследственных заболеваний, когда внешне сходные признаки имеют разное происхождение. Например, микроцефалия с умственной отсталостью может быть самостоятельным наследственным заболеванием, однако такие же признаки могут возникать при приеме женщиной во время беременности ряда лекарственных препаратов или возникать у нее при воздействии рентгеновского облучения. В этих случаях говорят о наличии фенокопий генетически обусловленного заболевания.

Генеалогический метод широко используется в научных исследованиях для изучения генетических особенностей заболеваний и медико-генетическом консультировании. В практической работе он важен для диагностики заболевания, так как объектом диагностики является не только пробанд, но и вся семья. Он помогает установить тип наследования болезни, и, следовательно, клинико-генеалогический метод помогает дать более развернутое описание фенотипа и является элементом диагноза. В генетике выделяют следующие типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х- и Y-сцепленные или мультифакториальный типы наследования. В случае таких широко распространенных заболеваний, как сахарный диабет, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, шизофрения и др., клинико-генеалогический метод позволяет оценить значение наследственности в их происхождении. Установленный тип наследования, который подтверждает соответствие описанному ранее или точно доказанному, служит дополнительным признаком для обоснования диагноза.
Для успешного пользования данным методом необходимо знать генетические закономерности при моногенных, мультифакториальных или хромосомных болезнях.

Фенотипические проявления признака зависят от характера межаллельного взаимодействия. Если в паре локусов оказываются разные аллели, которые могут обусловливать альтернативные выражения признака, такое состояние называется гетерозиготным в отличие от гомозиготного состояния, когда в паре локусов имеются одинаковые аллели. Взаимоотношение пары генов в гетерозиготном состоянии может быть таким, что белковый синтез, детерминированный одним геном, будет определяющим в развитии признака, а действие другого гена в формировании признака не проявится. Более сильное влияние на формирование признака одного аллеля по сравнению с другим называется доминированием, а аллель - доминантным, в то время как аллель, действие которого подавляется, называется рецессивным.

Важнейшее значение имеет факт установления локализации гена, детерминирующего признак. Если ген локализован на аутосомах, то предпринимаются попытки выделить аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный тип наследования; если же гены локализованы в половых хромосомах и, следовательно, передаются потомству с половыми хромосомами, то выделяется сцепленный с полом тип наследования.

- Читать далее "Законы Менделя в генеалогическом дереве. Генетический анализ"

Оглавление темы "Наследование заболеваний в генетике":
1. Составление родословной в генетике. Правила генеалогического метода
2. Легенда родословной. Применение генеалогического метода
3. Законы Менделя в генеалогическом дереве. Генетический анализ
4. Аутосомы в генетике. Пенетрантность гена
5. Врожденная и наследственная патология. Семейная патология
6. Математическая обработка данных в генетике. Метод сибсов Вайнберга и метод пробандов
7. Аутосомно-доминантные заболевания. Аутосомно-доминантное наследование в генетике
8. Особенности аутосомно-доминантного наследования. Аутосомно-рецессивные заболевания
9. Особенности аутосомно-рецессивного наследования. X-сцепленное наследование
10. X-рецессивное наследование. Особенности Х-рецессивного наследования

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: