Врач-педиатр должен четко представлять разницу между терминами «наследственный», «врожденный» и «семейный».
С клинико-генетических позиций дифференциация таких понятий, как врожденные, наследственные и семейные заболевания имеет важное не только теоретическое, но и практическое значение.

Врожденные заболевания, т. е. имеющиеся при рождении, могут быть генетической природы, но могут зависеть от факторов внешней среды либо возникать при их взаимодействии. В ряде случаев они вызываются вредным влиянием факторов внешней среды через организм матери на развивающийся эмбрион или плод.

Термин «наследственный» означает связь с наследственными структурами организма. Наследственным заболеванием называется такое патологическое состояние, которое вызывается мутацией, - стойкое изменение наследственной структуры, передающееся потомкам. Наследственное заболевание может быть и семейным и врожденным, т.е. проявиться у нескольких членов семьи и быть выраженным уже при рождении. Многие наследственные заболевания могут проявиться только в процессе развития организма, а иногда и в пожилом возрасте.

При семейных заболеваниях повторяемость той или иной патологии у членов семьи обычно является результатом влиянием внешней среды. Семейные случаи, так же как и врожденные, могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами. Термином «семейный» пользуются также в тех случаях, когда неизвестно, является ли заболевание генетически детерминированным или оно обусловлено другими причинами.

В настоящее время клиническая генетика располагает целым рядом методов получения информации для выявления закономерностей, свойственных наследственным заболеваниям.
Следовательно, употребление этих терминов в качестве синонимов является грубой ошибкой.

Каждый тип наследственной передачи признаков имеет свои характерные закономерности, которые необходимо четко уяснить каждому врачу-педиатру и врачу-генетику, особенно начинающим специалистам.

Таким образом, на основе полученных достоверных данных при сборе родословной создается база для проведения генетического анализа. Цель подобного анализа заключается в следующем:

1. Дать оценку, является ли заболевание у пробанда единственным или встречается у нескольких членов семьи и носит ли однотипный характер по своим проявлениям.
2. Выделить лиц, имеющих сходные признаки, но нуждающихся в дополнительных исследованиях.
3. Установить тип наследования заболевания.
4. Оценить клинический прогноз и характер течения заболевания у пробанда.
5. Определить лиц, нуждающихся в медико-генетическом консультировании для установления степени риска медико-гнетического прогноза.
6. Разработать план лечебных, диагностических и профилактических мероприятий для всех лиц, установленных в процессе генетического анализа.

В результате проведенного генетического анализа врач может встретиться с разной группой наследственных болезней - генными, хромосомными, мультифакториальными или связанными с однотипными неблагоприятными факторами внешней среды. Не исключено, что проведенный анализ откроет новые типы заболеваний, которые открыты впервые.

- Читать далее "Математическая обработка данных в генетике. Метод сибсов Вайнберга и метод пробандов"