Составление родословной в генетике. Правила генеалогического метода

Получить подробную информацию удается, если использовать тщательный сбор данных по определенной схеме, обычно принятой в клинической медицине:
1) анамнез заболевания у пробанда (начало заболевания, его течение, клинические симптомы и др.);
2) опрос братьев и сестер (порядок рождения, интервалы между рождениями, оценка состояния здоровья и др.);
3) максимально возможный детальный опрос родственников, в первую очередь ближайших родственников (отец, мать). Наиболее принято начинать опрос с матери и родственников по материнской линии: родители матери ребенка (бабушка и дедушка), их дети, внуки. Особое внимание обращается на наличие бесплодных браков, мертворождения и выкидыши в анамнезе (если возможно, с уточнением причин).

При составлении родословной пользуются специальными символами.
Полученные сведения вносят в генеалогические таблицы в виде графической схемы с условными обозначения. Таблицы снабжаются приложениями с подробными описаниями каждого члена родословной. Система условных обозначений была предложена в 1931 году Г. Юстом.

Хотя до сих пор отсутствует унифицированная система описания родословных, используемые на практике символы, приведенные на рисунках, являются наиболее принятыми и составлены с учетом специалистов в области медико-генетического консультирования.

Пол обозначается значком: квадратом - мужской, кружком - женский. Иногда, особенно в зарубежных публикациях, мужской пол обозначается кружком, дополненным стрелкой (щит и копье Марса), и женский - крестиком (зеркало Венеры).
Символическое изображение здоровья или болезней на родословной помогает яснее представить генетическую информацию, чем письменное перечисление родственников.

Если в семье встречается один и тот же признак несколько раз, то в этом случае можно предполагать наследственную природу заболевания или семейный характер патологии. Поскольку степень выраженности признаков наследственных заболеваний (экспрессивность) у членов рода может быть различной, необходимо тщательно проводить опрос и клиническое обследование каждого родственника. Носителями болезни считаются не только лица с выраженными признаками заболевания, но и те из них, кто имеет стертые признаками или неполный симптомокомплекс.

родословные в генетике

Составление родословной и ее графическое изображение будет полным и объективным, если составляется по определенному порядку, что помогает не пропустить важные сведения об исследуемом заболевании. Этот порядок желательно соблюдать постоянно. Можно наметить следующие этапы графического изображения родословной.

1. Сбор данных. Лицо, имеющее заболевание или подвергшееся первым обследованию, считается пробандом. На родословной его обозначают стрелкой (иногда двойным кружочком). Таким образом, пробандом чаще всего является больной, но необязательно.
Обозначение абортов, мертворождений, выкидышей и других признаков имеет другие знаки.
Обозначения братьев и сестер пробанда (сибсы) располагаются на одной линии с пробандом, в порядке их рождения и объединяют их общей чертой и одной вертикальной линией. Лично обследованные больные и их родственники обозначаются знаком «!», который предложил С.Н. Давиденков в 1947 году. Такое обозначение дает возможность назвать каждого члена родословной двумя цифрами - номером поколения и номером по рядам, например, III-1, Ш-3 и т.д., что облегчает составление легенды и ее анализ. При невозможности обследования всех членов родословной проводится сбор информации другими путями (опрос родственников, анкетирование и др.).
Близнецы обозначаются соответствующими значками (кружок или квадрат) и соединяются общей линией.

2. Поколения в родословной нумеруются слева римскими цифрами, а члены одного поколения - арабскими цифрами.
3. Значки супругов соединяются одной линией или двойной при наличии родственного брака. Супруги родственников пробанда могут не изображаться в родословной, если они здоровы или отвергается их роль в происхождении болезни. Дети и родители соединяются одной вертикальной чертой. Грубой ошибкой является искусственное укорочение родословной из-за трудностей обследования родственников 2-й и 3-й степени родства

4. Эффективность составления родословной будет выше, если с самого начала принять порядок сбора данных, например, с материнской линии, а затем по отцовской или наоборот, и придерживаться его в дальнейшем.

К сожалению, в настоящее время составление родословной представляет трудную задачу, так как многие не знают её, имеют скудные сведения о родственниках или располагают неточными сведениями.

Суммируя ступени сбора информации для составления родословной, можно выделить 5 последовательных этапов сбора и представления полученных данных.
Сбор сведений по отцовской линии пробанда ведется по аналогичной методике.

- Читать далее "Легенда родословной. Применение генеалогического метода"

Оглавление темы "Наследование заболеваний в генетике":
1. Составление родословной в генетике. Правила генеалогического метода
2. Легенда родословной. Применение генеалогического метода
3. Законы Менделя в генеалогическом дереве. Генетический анализ
4. Аутосомы в генетике. Пенетрантность гена
5. Врожденная и наследственная патология. Семейная патология
6. Математическая обработка данных в генетике. Метод сибсов Вайнберга и метод пробандов
7. Аутосомно-доминантные заболевания. Аутосомно-доминантное наследование в генетике
8. Особенности аутосомно-доминантного наследования. Аутосомно-рецессивные заболевания
9. Особенности аутосомно-рецессивного наследования. X-сцепленное наследование
10. X-рецессивное наследование. Особенности Х-рецессивного наследования

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: