Математическая обработка данных в генетике. Метод сибсов Вайнберга и метод пробандов

Математическая обработка полученных результатов является одним из обязательных методов при проведении генетического анализа, особенно при популяционных исследованиях. Без нее невозможна проверка рабочих гипотез, зачастую носящих эмпирический характер.

На основании статистического анализа решается вопрос, насколько найденные соотношения соответствуют менделевским законам расщепления. Поэтому при проверке гипотезы наследования необходимо учитывать числовые пропорции больных и здоровых членов семьи, распределение больных по полу, возрасту к началу заболевания и т.п. особую осторожность следует соблюдать в том, чтобы при анализе вследствие неточности полученного семейного анамнеза и погрешностей в исходном клинико-генетическом материале не принять за наследственно обусловленную патологию случайную фенокопию, вызванную экзогенными факторами.

При проверке гипотезы аутосомно-доминантного наследования анализ расщепления проводится только в тех семьях, где один из родителей болен, в этих случаях родитель, являясь гетерозиготным носителем, передает заболевание примерно 50 % детей, а 50 % будут здоровы. Однако не исключена ситуация, когда у больного родителя все дети окажутся здоровыми или будут больны.

Гораздо сложнее проверка гипотезы рецессивного наследования. Для анализа отбираются семьи, где у фенотипически здоровых родителей хотя бы один ребенок болен. Это в определенной степени искажает истинное соотношение больных и здоровых, так как в разработку не включаются семьи, где у гетерозиготных родителей дети здоровы. Коррекция данных может осуществляться путем применения некоторых специальных методов статистического анализа.

обработка данных в генетике

С этой целью может быть использован так называемый метод «братьев и сестер» (метод сибсов; метод сибсов Вайнберга). По формуле:
X(X-1), где р - число всех детей, х - число больных детей, х (р - 1) - число всех x(x- 1) сибсов, х(х- 1) - число больных сибсов у больных детей в исследуемой семье, уточняются числовые пропорции больных и здоровых. При соотношении больных и здоровых сибсов, равном 1 : 4, выносится решение о рецессивном типе наследования.

Так называемый метод пробандов применяется при численно небольших семьях. При этом подсчет проводится по формуле:
y/(x-1) y(p-l), где р - число всех сибсов, у - число пробандов, у (р- 1) - число всех сибсов пробанда, у (х- 1) - число больных сибсов у пробандов в каждой семье.

При проверке гипотезы рецессивного наследования целесообразно применять также апостериорный метод Холдена-Ли, который учитывает вероятность неполного выявления в семье рецессивных особей.

Существуют математические специальные таблицы для дифференцирования типов моногенно-аутосомного наследования при наличии неполного генеалогического материала, а также составление вероятностного обобщенного семейного портрета, основанного на энтропийном методе расчета информационной ценности признаков семейной отягощенности. На основании степени отягощенности родословных можно судить о вероятности наследственного предрасположения к той или иной патологии у членов семей.

Близнецовый метод является частным случаем генеалогического анализа. Он имеет важное значение для выяснения роли наследственности и среды в образовании различных признаков, многих заболеваний, распространенных в популяции, в частности, обусловленных полигенными факторами.

- Читать далее "Аутосомно-доминантные заболевания. Аутосомно-доминантное наследование в генетике"

Оглавление темы "Наследование заболеваний в генетике":
1. Составление родословной в генетике. Правила генеалогического метода
2. Легенда родословной. Применение генеалогического метода
3. Законы Менделя в генеалогическом дереве. Генетический анализ
4. Аутосомы в генетике. Пенетрантность гена
5. Врожденная и наследственная патология. Семейная патология
6. Математическая обработка данных в генетике. Метод сибсов Вайнберга и метод пробандов
7. Аутосомно-доминантные заболевания. Аутосомно-доминантное наследование в генетике
8. Особенности аутосомно-доминантного наследования. Аутосомно-рецессивные заболевания
9. Особенности аутосомно-рецессивного наследования. X-сцепленное наследование
10. X-рецессивное наследование. Особенности Х-рецессивного наследования

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: