Пузырчатка хроническая врожденная семейная. Диагностика семейной врожденной пузырчатки.

Синоним: болезнь Хейли-Хейли.
Пузырчатка хроническая врожденная семейная хроническое семейное заболевание не имеет никакого отношения к вульгарной пузырчатке, листовидной пузырчатке и их подвидам. Речь идет скорее о наследуемом по аутосомно-доминантному признаку кожном заболевании с различной генной пенетрацией. Встречаются и единичные случаи. Предполагается ассоциация с HLA-B8. Заболевание редкое и может провоцироваться трением, солнечным излучением, холодом или жарой и микробными инфекциями. Как показывают исследования генного локуса, нет связи и с болезнью Дарье.

Этиопатогенез: указания на связь с вульгарной пузырчаткой, листовидной пузырчаткой или наследственными эпидермолизами отсутствуют. Из-за склонности к дискератозу ранее дискутировалось, не является ли это заболевание везикулезным вариантом болезни Дарье. Акантолиз и дискератоз имеют место при обоих заболеваниях, и оба они наблюдаются у одних и тех же пациентов. После обнаружения под электронным микроскопом нарушений в синтезе или созревании тонофиламентов и десмосомных комплексов, а также в синтезе межклеточных веществ в пределах эпидермиса, сегодня предполагают наличие генетического дефекта в эпидермальной дифференциации, который провоцируется трением, солнечным облучением, холодом, жарой, контактной аллергией экзематозного типа или микробными инфекциями (бактериями или грибками, чаще всего Candida albicans).

Клиническая картина: преимущественно в местах трения и в интертри-гинозных или сгибательных участках, таких как боковые части шеи, подмышечная область, паховая и перианальная области, обычно в позднем юношеском или раннем взрослом возрасте возникают единичные или сгруппированные и склонные к слиянию, часто удлиненные дряблые пузырьки, которые, соединяясь, образуют покрасневшие, покрытые чешуйчатой коркой экземоподобные очаги, последние, однако, отличаются эпидермальными трещинами. Очаги, имеющие округлые, овальные или кольцевидные границы, располагаются чаще всего симметрично и зудят. В интертригинозных участках наблюдаются резко отграниченные, мокнущие поверхности с неприятным запахом и склонностью к плоским вегетациям и периферическому росту вследствие вновь вскрывающихся плоских мутных пузырей. Отмечаются временные улучшения, за ними следуют рецидивы. Феномены Никольского I и II многократно положительны. Общее состояние хорошее, местно больных беспокоит зуд. Иногда на внутренних поверхностях ладоней заметны кератотические папулы, а на ногтях пальцев рук — продольные белые или красновато-коричневые полоски. Течение заболевания хроническое рецидивирующее с временными ремиссиями. Осложнения могут быть обусловлены вторичными инфекциями.

пузырчатка семейная

Гистопатология: массивный акантолиз в пределах часто слегка акантолитически расширенного эпидермиса, захватывающий колбочки сетчатки и продолжающийся, в частности, через кончики сосочков между базальными клетками. Отсюда нарушение структуры эпидермального клеточного соединения («трещина в кирпичной стене»). Кроме акантолиза отдельных клеток, в некоторых местах имеет место дискератоидное преобразование акантолитических клеток (эозинофильные гомогенные клетки с пикнотическим клеточным ядром, в частности, в stratum granulosum). Лейкоцитарный экзоцитоз и эозинофильные лейкоциты в содержимом пузырей отсутствуют.

Цитология мазка из основания пузыря: пемфигусные клетки и дискератотические клетки.
Иммунологические исследования: пемфигусные антитела отсутствуют и в коже, и в сыворотке пациента.

Дифференциальный диагноз: важно отграничение от интертриго, интертригинозной экземы и микоза, в частности, кандидозного интертриго. Серпигинозный край очага должен натолкнуть на мысль о микозе гладкой кожи. Вегетирующую пузырчатку, при которой могут быть изменения на слизистой рта, следует исключить путем гистологических и иммунологических исследований. Болезнь Дарье может представлять диагностическую сложность в гистологическом плане, но не в клиническом, поскольку она имеет иные места локализации и фолликулярную кератотическую папулу как первичное высыпание.

Лечение: только при тяжелых формах заболевания оправданы глюкокортикоиды в средних дозах. Антибиотики следует выбирать после определения бактериологической резистентности микроорганизмов. Они могут оказать существенную помощь. Можно применять в качестве альтернативного варианта лечение изотретиноином (роаккутаном) или ацетретином (неотигазоном). Комбинированное местное применение фторированных глюкокортикоидов и антибиотиков (по данным антибиотикограммы) на основе молочка, крема или пасты является средством выбора. Ванночки из марганцовки и анилиновых красителей могут также принести пользу. Раствор кислоты витамина А в концентрации 0,01 % в виде крема часто бывает эффективным. Важно избегать провоцирующих факторов, таких как жара, солнечное облучение, трение или бактериальные инфекции. При долговременном местномприменении глюкокортикоидов контроль на кандидозную инфекцию. Применение СО2-лазера может оказаться эффективным. Дермабразия или полная эксцизия больных участков кожи с последующим замещением (покрытием) кожным лоскутом у отдельных пациентов определенно способствуют выздоровлению.

- Читать далее "Герпетиформный дерматоз Дюринга. Диагностика дематоза Дюринга."

Оглавление темы "Виды пузырчатки. Диагностика и лечение пузырчатки.":
1. Бразильская пузырчатка. Эритематозная пузырчатка.
2. Паранеопластическая пузырчатка. Диагностика паранеопластической пузырчатки.
3. Пузырчатка хроническая врожденная семейная. Диагностика семейной врожденной пузырчатки.
4. Герпетиформный дерматоз Дюринга. Диагностика дематоза Дюринга.
5. Глютеновая энтеропатия при дерматозе Дюринга. Лабораторная диагностика дематоза Дюринга.
6. Лечение дерматоза Дюринга. Диета при дематозе Дюринга.
7. Буллезный пемфигоид. Диагностика буллезного пемфигоида.
8. Лабораторная диагностика буллезного пемфигоида. Лечение буллезного пемфигоида.
9. Рубцующийся пемфигоид. Клиника рубцующегося пемфигоида.
10. Диагностика рубцующегося пемфигоида. Лечение рубцующегося пемфигоида.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: