Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) — редкое заболевание, особенно у детей, но в период с 1966 по 1991 г. в Duke University Medical Center такой диагноз был поставлен 26 пациентам, средний возраст которых составил 13 лет (8 мес. — 21 год 4 мес.). Примерно у 60 % этих пациентов было обнаружено подавление функции костного мозга, у остальных была выявлена периодическая или хроническая анемия часто с выраженным внутрисосудистым гемолизом.

Если гемолиз наиболее интенсивно протекает во сне, то классическим признаком заболевания у взрослых является ночная и утренняя гемоглобинурия. Однако, несмотря на название данного заболевания, более распространенным признаком ПНГ является хронический гемолиз. Кроме хронического гемолиза для заболевания характерна тромбоцитопения и лейкопения. Серьезными осложнениями являются тромбоз и тромбоэмболии, которые могут быть обусловлены изменением гликопротеидов на поверхности тромбоцитов с развивающейся в результате активацией тромбоцитов.

Пациент в основном жалуется на боль в животе и спине, головную боль. До или после дебюта ПНГ может отмечаться гипопластическая или апластическая панцитопения, иногда может развиться острая миелогенная лейкемия. Летальность при ПНГ связана в основном с развитием апластической анемии или тромботических осложнений. Предсказуемая выживаемость у детей составляет 80 % для 5 лет, 60 % для 10 лет и 28 % для 20 лет.

Лабораторные исследования при ночной гемоглобинурии. Диагноз пароксизмальной ночной гемоглобинурии ставят по положительному результату пробы Хема (на гемолиз в подкисленной сыворотке) или по результату сахарной пробы, которые активируют соответственно альтернативный или классический путь активации комплемента. Обычным симптомом является гемосидеринурия, свидетельствующая о хроническом внутрисосудистом гемолизе.

Также обнаруживаются значительно сниженная активность ацетилхолинэстеразы эритроцитов и пониженный уровень фактора ускорения распада. Наиболее оптимальным методом диагностики ПНГ в настоящее время является проточная цитометрия, которая с использованием анти-СD59 для эритроцитов и анти-СD55 и анти-СD59 для гранулоцитов с более высокой точностью обнаруживает пониженное количество гликолипидсвязанных мембранных белков, чем классические тесты с лизисом эритроцитов.

Использование новых реагентов, например флюоресцентного аэролизина, повышает чувствительность данного метода за счет селективного связывания с гликозилфосфатидилинозитолом.
При пароксизмальной ночной гемоглобинурии спленэктомия не показана. Для лечения острой гемолитической анемии рекомендуется использовать глюкокортикоиды, например преднизалон (2 мг/кг/сут) со снижением дозы по мере уменьшения гемолиза. При тромбозах показана длительная антикоагулянтная терапия с назначением гепарина и низкомолекулярного гепарина для торможения опосредованного комплементом гемолиза.

Из-за хронической потери железа с мочой в виде гемосидерина может возникнуть необходимость в железотерапии. При подавлении функции костного мозга назначают андрогены (например, флуоксиместерон (галотестин) и даназол), антитимоцитарный глобулин, циклоспорин, факторы роста (например, ЭПО и Г-КСФ). Для лечения некоторых случаев заболевания успешно применялась трансплантация костного мозга; миелонеаблативная трансплантация может снизить заболеваемость и смертность, связанные с пересадкой трансплантата.

Перенос ретровирусного гена PIGA восстанавливает гликолипид в культуральных клетках и может послужить основой для будущей генной терапии.

Акантоцитоз

Акантоцитоз характеризуется наличием эритроцитов с заостренными выростами, неравномерно распределенными по мембране. Эта морфологическая особенность наблюдается при нарушении соотношения между холестерином и фосфолипидами у некоторых пациентов с заболеваниями печени и врожденной абеталипопротеидемией, связанной с мальабсорбцией, нервно-мышечными аномалиями и ухудшением зрения (retinitis pigmentosa).

Данное состояние также ассоциировано с редким синдромом Мак-Леода, сцепленным с Х-хромосомой, который характеризуется отсутствием антигена Кх (Kell), поздней миопатией, неврологическими аномалиями (например, хореей), спленомегалией и гемолизом с акантоцитозом.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Гемоглобинопатии у детей. Серповидноклеточная анемия"

1. Гемолиз и гемолитические анемии. Причина и диагностика
2. Наследственный сфероцитоз. Причина и клиника
3. Диагностика наследственного сфероцитоза
4. Наследственный эллиптоцитоз. Диагностика и лечение
5. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) у детей. Акантоцитоз
6. Гемоглобинопатии у детей. Серповидноклеточная анемия
7. Гомозиготность по гемоглобину S. Клиника серповидноклеточной анемии (СКА)
8. Диагностика серповидноклеточной анемии (СКА) у детей
9. Лечение серповидноклеточной анемии (СКА) у детей
10. Носительство серповидноклеточной анемии (СКА). Гемоглобин С, E, D