Серповидноклеточная анемия (СКА) следует предполагать у всех пациентов с клиническими проявлениями этой болезни независимо от их этнического происхождения. Общий анализ крови обычно выявляет повышенное количество ретикулоцитов (5—15 %), верхнюю границу нормы для лейкоцитов или ее превышение (12 000-20 000/мм3), нормальный MCV (если нет талассемического гемоглобина), анемию от легкой до умеренной (5-9 г/дл), число тромбоцитов от нормального до умеренного и нормальную лейкоцитарную формулу (иногда с преобладанием нейтрофилов); при тяжелой анемии могут обнаруживаться ядерные эритроциты.

Диагноз серповидноклеточной анемии (СКА) предполагается при обнаружении в мазке периферической крови мишеневидных эритроцитов, пойкилоцитов, гипохромазии, серповидных эритроцитов, ядерных эритроцитов и телец Хауэлла-Жолли и подтверждается электрофорезом гемоглобина или хроматографией под высоким давлением. Костный мозг характеризуется выраженной гиперплазией с преобладанием эритроидных клеток. При наличии вариантных гемоглобинов общий анализ крови выявляет лишь незначительные изменения, для идентификации заболевания следует использовать дальнейшие диагностические исследования.

Рентгенограмма может выявить характерные для СКА изменения в теле позвонков, незначительное расширение полостей костного мозга, остеопороз и, в некоторых случаях, склероз длинных костей и головок бедренных костей. Концентрациионная способность почек обычно понижена.

В нашей старне диагноз серповидноклеточной анемии (СКА) ставится при рождении при скрининговом обследовании новорожденных, которое проводится, во многих штатах. Эти скрининговые программы выявляют аномальные гемоглобины с помощью электрофореза гемоглобина или хроматографии под высоким давлением.

Для подтверждения диагноза после рождения проводятся исследования на наличие HbS или вариантов гемоглобинов. Новорожденные дети, у которых при скрининге был обнаружен HbFS, могут также иметь талассемию или S-наследственное персистирование фетального гемоглобина (НПФГ); для обнаружения некоторых вариантов гемоглобина требуются дальнейшие диагностические исследования. Возможна и пренатальная диагностика, если оба родителя являются носителями СКА эритроцитов. Большинство афроамериканцев репродуктивного возраста не знает, свой статус по данному заболеванию, что создает, проблемы, поскольку 1 из 14 афроамериканцев является носителем этого заболевания.
Латиноамериканцы и представители других национальностей тоже почти никогда не подозревают о своей гетерозиготности по HbS, HbC или по носительству талассемии.

Различные клинические проявления серповидноклеточной анемии (СКА), например боль в конечностях, шум в сердце, гепатоспленомегалия и анемия, могут быть характерными и для других заболеваний — ревматической лихорадки или ревматоидного артрита, остеомиелита и лейкоза.
У пациентов, у которых с помощью электрофореза выявлен HbSS и имеется сопутствующий микроцитоз (MCV менее 78 фл), можно также предположить железодефицит или сочетание HbS с а- или талассемией.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Лечение серповидноклеточной анемии (СКА) у детей"

1. Гемолиз и гемолитические анемии. Причина и диагностика
2. Наследственный сфероцитоз. Причина и клиника
3. Диагностика наследственного сфероцитоза
4. Наследственный эллиптоцитоз. Диагностика и лечение
5. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) у детей. Акантоцитоз
6. Гемоглобинопатии у детей. Серповидноклеточная анемия
7. Гомозиготность по гемоглобину S. Клиника серповидноклеточной анемии (СКА)
8. Диагностика серповидноклеточной анемии (СКА) у детей
9. Лечение серповидноклеточной анемии (СКА) у детей
10. Носительство серповидноклеточной анемии (СКА). Гемоглобин С, E, D
11. Диета для похудения