Диагностика наследственного сфероцитоза

Свидетельством гемолиза являются ретикулоцитоз и гипербилирубинемия за счет непрямой фракции. Уровень гемоглобина обычно составляет 6-10 г/дл, но может быть и нормальным. Относительное содержание ретикулоцитов часто повышено до 6-20 % при среднем значении 10 %. MCV нормальный, в то время как средняя концентрация клеточного гемоглобина повышена (36-38 г/дл эритроцитов). Эритроциты в мазке крови разного размера, среди них встречаются полихроматофильные ретикулоциты и сфероциты.

Сфероциты имеют меньший диаметр и в мазке крови представляются гиперхромными из-за высокой концентрации гемоглобина. Центральное просветление менее заметно по сравнению с нормальными клетками. Сфероциты могут быть преобладающими клетками или встречаются относительно редко в зависимости от степени тяжести заболевания, но при гемолитической анемии они обычно составляют более 15-20 % клеток. В аспирате или биоптате костного мозга четко прослеживается эритроидная гиперплазия. Расширение костного мозга видно на обычной рентгенограмме. Другим свидетельством гемолиза могут быть пониженный гаптоглобин и наличие камней в почках, выявляемое при УЗИ.

Диагноз наследственного сфероцитоза обычно ставят клинически на основании анализа мазка крови, содержащего много сфероцитов и ретикулоцитов, семейного анамнеза и спленомегалии. Наличие сфероцитов в крови подтверждается тестом на осмотическую хрупкость. Эритроциты инкубируются в последовательных разведениях изоосмотического буферного солевого раствора. В гипотоническом солевом растворе эритроциты разбухают сфероциты лизируются быстрее, чем двояковогнутые клетки. Данное свойство проявляется сильнее если лишить клетки глюкозы и оставить на ночь при температуре 37 ° С (так называемый тест на осмотическую хрупкость).

наследственный сфероцитоз

В 80 % случаев специфические аномалии белка определяются с помощью анализа белков эритроцитарной мембраны методами денситометрического количественного анализа и электрофореза в геле. Аномалии белков в большей степени выражены у пациентов после спленэктомии. Для определения основных дефектов цитоскелета оценивают синтез, стабильность, сборку белка и его связывание с другими белками мембраны. Возможна молекулярная диагностика. Большинство пациентов имеют специфические для своей семьи мутации, которые можно обнаружить с помощью анализа ДНК. Новые мутации генов b-спектрина и анкирина обнаружены у 50 % пациентов, родители которых не имеют данного заболевания.

Основными альтернативными предположениями при обнаружении большого числа сфероцитов в мазке крови являются изоиммунный или аутоиммунный гемолиз. Изоиммунная гемолитическая болезнь новорожденных, особенно в результате несовместимости по группам крови, может напоминать наследственный сфероцитоз. Диагноз иммунного гемолиза подтверждается обнаружением антител на эритроцитах новорожденного с помощью прямого антиглобулинового теста (Кумбса). Сфероцитоз характерен и для аутоиммунных гемолитических анемий, но при этом заболевании имеются свидетельства ранее нормального уровня гемоглобина, гематокрита и количества ретикулоцитов.
Редкими причинами сфероцитоза являются термическая травма, клостридиальная септицемия с экзотоксемией и болезнь Вильсона; каждое из этих состояний может сопровождаться транзиторной гемолитической анемией.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Наследственный эллиптоцитоз. Диагностика и лечение"

Оглавление темы "Гемолитические анемии у детей":
  1. Гемолиз и гемолитические анемии. Причина и диагностика
  2. Наследственный сфероцитоз. Причина и клиника
  3. Диагностика наследственного сфероцитоза
  4. Наследственный эллиптоцитоз. Диагностика и лечение
  5. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) у детей. Акантоцитоз
  6. Гемоглобинопатии у детей. Серповидноклеточная анемия
  7. Гомозиготность по гемоглобину S. Клиника серповидноклеточной анемии (СКА)
  8. Диагностика серповидноклеточной анемии (СКА) у детей
  9. Лечение серповидноклеточной анемии (СКА) у детей
  10. Носительство серповидноклеточной анемии (СКА). Гемоглобин С, E, D

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: