Гомозиготность по гемоглобину S. Клиника серповидноклеточной анемии (СКА)

Дети, у которых имеется только HbS, обычно на всем протяжении жизни страдают от тяжелого интермиттирующего заболевания, которое сопровождается болевыми вазоокклюзионными приступами и, в конечном счете, приводит к развитию осложнений СКА. У некоторых детей с более высоким уровнем HbF заболевание протекает не так тяжело.

У новорожденных детей с серповидноклеточной анемией (СКА) редко обнаруживаются клинические признаки СКА; в течение первых 2-4 мес. жизни медленно развивается гемолитическая анемия, которая протекает параллельно с заменой большей части HbF гемоглобином S. Другие клинические проявления обычно отсутствуют до 5-6-месячного возраста. Однако у детей с данным заболеванием обычно нарушена иммунная функция, к 6 мес. у многих развивается функциональная аспления, что создает высочайший риск бактериального сепсиса и летального исхода. К 5 годам 95 % детей с СКА имеет функциональную асплению. Острый дактилит в виде синдрома ладонь-стопа часто является первым явным признаком наличия СКА у ребенка.

Следует быть внимательным к дактилиту у младенца для своевременного проведения гидратации и устранения боли. С этим синдромом ассоциируются такие признаки, как болезненное, обычно симметричное распухание рук и ног. Первопричиной данного заболевания является ишемический некроз малых костей, который предположительно обусловлен прекращением кровоснабжения костей из-за быстрого расширения костного мозга. В острой фазе серповидноклеточного дактилита рентгенограммы неинформативны, но впоследствии они показывают наличие обширного повреждения и репарации костей. Предвестниками тяжелого течения СКА являются анемия, приступы боли и дактилит до 2-летнего возраста.
Приступы острой боли являются наиболее частыми и выраженными проявлениями серповидноклеточной анемии (СКА). Большинство пациентов ежедневно ощущают некоторую боль.

У детей с HbSS приступы сильной боли, требующие госпитализации и парентерального введения анальгетиков, в среднем случаются примерно 1 раз в год, но этот интервал вариабелен. Некоторые пациенты никогда не испытывают сильной боли, в то время как у других настолько часто бывают болевые приступы, требующие госпитализации, что это серьезно ухудшает качество жизни. У маленьких детей боль часто возникает в конечностях; пациенты более старшего возраста испытывают боль в голове, груди, животе и спине. Боль имеет тенденцию повторяться в ограниченной локализации.

Болевые приступы провоцируются интеркуррентными заболеваниями, сопровождаемыми лихорадкой, гипоксией и ацидозом, которые способствуют дезоксигенации HbS, но острая боль часто может возникать и без очевидного предшествующего события. Боль в брюшной полости, связанная с СКА, может имитировать острое хирургическое состояние.

Эпизоды выраженной вазоокклюзии у детей могут приводить к серьезным ишемическим повреждениям. Приступы острой боли могут закончиться инфарктом костного мозга или кости. У детей часто происходит инфаркт селезенки, который вызывает боль и способствует аутоспленэктомии. Легочный инфаркт, который часто ассоциируется с пневмонитом или микроскопической жировой эмболией (при инфаркте костного мозга), может привести к тяжелому клиническому состоянию, называемому острым грудным синдромом. Наиболее грозным острым осложнением являются инсульты, которые развиваются вследствие окклюзии сосудов мозга и могут быть причиной гемиплегии.

серповидноклеточная анемия

У 10 % детей с серповидноклеточной анемией (СКА), главным образом предподросткового и подросткового возраста, обнаруживаются последствия цереброваскулярной окклюзии. Повышенная скорость кровотока, определяемая с помощью транскраниальных методов Допплера, свидетельствует о повышенном риске инсульта у таких пациентов, и это помогает выявлять детей, которые нуждаются в профилактическом лечении. Ишемические повреждения также могут поражать миокард, печень и почки. Функция почек прогрессивно ухудшается из-за развития диффузного гломерулярного и хубулярного фиброза, для пациентов старше 5 лет характерна гипостенурия с полиурией. Иногда развивается почечный папиллярный некроз и нефротический синдром.
Относительно частым осложнением является приапизм, который развивается вследствие депонирования крови в пещеристых телах и создает препятствие для венозного оттока.

Основными осложнениями серповидноклеточной анемии (СКА) в первые 5 лет жизни являются бактериальный сепсис, секвестрация крови в селезенке или печени, острый грудной синдром, инфекция парвовирусом В19 и эпизодические вазоокклюзии. Иногда у детей могут быть приапизм, инсульт и хроническая секвестрация крови в селезенке с развитием тяжелой хронической анемии. Распространенным осложнением являются инфекции мочеполовой системы, которые могут приводить к бактеремии. Вирусная пневмония и реактивное заболевание дыхательных путей могут быстро развиться в острый грудной синдром. Острая секвестрация крови в селезенке с наибольшей частотой происходит в возрасте от 6 мес. до 3 лет, она может начаться стремительно и привести к гибели. Наиболее частыми причинами смерти являются сепсис и острый грудной синдром.

У детей младшего возраста с HbSS может наблюдаться увеличение селезенки, обусловленное гемолитической болезнью, которое может перерасти в синдром гиперспленизма, утяжеляющий анемию и иногда сопровождающийся тромбоцитопенией. У младенцев и у детей младшего возраста с гемоглобинопатией SS часто возникают эпизоды острой секвестрации крови в селезенке, особенно после острого лихорадочного состояния. По неизвестным причинам большое количество крови депонируется в селезенке, которая массивно увеличивается с быстрым развитием признаков недостаточности кровообращения. Переливание крови в острой фазе может спасти жизнь пациента. Измененная функция селезенки у детей младшего возраста с СКА является фактором, значительно повышающим восприимчивость к менингиту, сепсису и другим тяжелым инфекциям, вызываемым Haemophilus influenza.

При отсутствии специфических антител к полисахаридным капсульным антигенам этих микроорганизмов селезенка играет решающую роль в уничтожении этих бактерий после их инвазии в кровь. Несмотря на то что у молодых пациентов с HbSS селезенка часто увеличена, ее фагоцитарная и ретикулоэндотелиальная функции значительно снижены. Дополнительным фактором риска у детей с СКА является дефицит сывороточных опсонинов и альтернативного пути активации комплемента против пневмококков. Кроме того, дети с СКА имеют повышенную восприимчивость к остеомиелиту, вызываемому сальмонеллой (частично из-за костного некроза).

По мере того как дети становятся старше, у них чаще начинают проявляться другие осложнения СКА. Инсульт обычно наблюдается после 5 лет с пиком проявлений в возрасте 6-9 лет. Начиная с 5-10 лет учащаются вазоокклюзионные приступы, которые иногда протекают с тяжелыми симптомами. У некоторых детей развивается аваскулярный некроз головки бедренной кости, у других появляются камни в желчном пузыре, что требует холецистэктомии. Может возникнуть остеомиелит, вызванный сальмонеллой. При поступлении в школу больные дети входят в контакт с большим количеством инфекционных агентов, в том числе с парвовирусом, который может спровоцировать тяжелую анемию, характеризующуюся отсутствием ретикулоцитов в анемической фазе; часто возникает необходимость в переливании крови. Распространенным последствием болезни почек, вызываемой СКА, является энурез. Дети с СКА имеют низкие показатели успеваемости из-за регулярных пропусков занятий; у них появляются страхи, в том числе смерти, в связи с болезнью. Существует все больше свидетельств того, что у детей младшего возраста СКА вызывает тонкие повреждения головного мозга и у 25-30 % детей имеют место скрытые инсульты.

У подростков начинают проявляться некоторые хронические изменения в связи с СКА. У этих детей сохраняется риск развития всех осложнений раннего возраста. Кроме того, у молодых женщин повышается заболеваемость инфекционными болезнями мочевых путей, а у молодых мужчин — тяжелым приапизмом, ведущим к импотенции. Частые эпизоды острого грудного синдрома в раннем детстве могут впоследствии проявляться в виде легочной гипертонии. Боль в бедренных костях в этом возрасте может быть предвестником аваскулярного некроза. У подростков часто возникают кожные язвы, которые впоследствии становятся хроническими.

Протеинурия является первым признаком серповидноклеточной нефропатии; более чем у 12 % подростков развивается хроническое заболевание почек. Ретинопатия поражает 3 % пациентов с СКА и 30 % пациентов с гемоглобинопатией SC. Гифема при СКА требует экстренной медицинской помощи. У этих молодых мужчин и женщин сохраняется высокий риск инсульта.

Необходимо очень внимательно следить за развитием ребенка. К середине детского возраста большинство пациентов имеет недостаточную массу тела. У некоторых подростков отмечается выраженная задержка полового созревания, хотя большинство из них в конечном счете развиваются нормально. Плохой рост и задержка полового созревания могут быть следствием дефицита цинка у детей с СКА. Подросткам, которые вынуждены часто ложиться в больницу, имеют несколько хронических осложнений СКА и лишены достаточной социальной поддержки, чрезвычайно трудно справиться с проблемой.

Как и при других формах хронической гемолитической анемии, при гемоглобинопатии SS существует высокий риск быстрого падения уровня гемоглобина (апластический криз), вызванного инфекцией парвовирусом В19 и представляющего потенциальную угрозу жизни. У детей более старшего возраста неизменно присутствует кардиомегалия, частично обусловленная серповидноклеточной кардиомиопатией. Повышенное всасывание железа способствует разрушению паренхимы печени, поджелудочной железы и тканей сердца. У подростков и более взрослых пациентов (в редких случаях — у детей 5 лет) образуются камни в желчном пузыре, что проявляется соответствующими симптомами.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Диагностика серповидноклеточной анемии (СКА) у детей"

Оглавление темы "Гемолитические анемии у детей":
  1. Гемолиз и гемолитические анемии. Причина и диагностика
  2. Наследственный сфероцитоз. Причина и клиника
  3. Диагностика наследственного сфероцитоза
  4. Наследственный эллиптоцитоз. Диагностика и лечение
  5. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) у детей. Акантоцитоз
  6. Гемоглобинопатии у детей. Серповидноклеточная анемия
  7. Гомозиготность по гемоглобину S. Клиника серповидноклеточной анемии (СКА)
  8. Диагностика серповидноклеточной анемии (СКА) у детей
  9. Лечение серповидноклеточной анемии (СКА) у детей
  10. Носительство серповидноклеточной анемии (СКА). Гемоглобин С, E, D

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: