Наследственный сфероцитоз. Причина и клиника

Наследственный сфероцитоз является распространенной причиной гемолиза и гемолитической анемии и поражает главным образом выходцев из Северной Европы с частотой 1:5000. Это распространенная семейная или врожденная аномалия мембран эритроцитов. Заболевание может протекать как без признаков анемии с минимальным гемолизом, так и с симптомами тяжелой гемолитической анемии.
Наследственный сфероцитоз зарегистрирован в большинстве этнических групп, но наиболее распространен у лиц североевропейского происхождения.

Наследственный сфероцитоз обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу, реже аутосомно-рецессивно. 25 % пациентов не имеют этого заболевания в семейном анамнезе. У большей части пациентов происходят новые мутации, у некоторых болезнь наследуется рецессивно. Наиболее распространенные молекулярные дефекты заключаются в аномалиях спектрина или анкирина, которые являются основными компонентами цитоскелета, отвечающих за форму эритроцита.

Рецессивный дефект наблюдается в а-спектрине; доминантный дефект имеет место в b-спектрине и в белке 3; в анкирине наблюдаются доминантные и рецессивные дефекты. Дефицит спектрина, белка 3 или анкирина приводит к разъединению вертикальных взаимодействий в липидном бислое скелета и к утрате микровезикул мембраны.

наследственный сфероцитоз

Уменьшение площади поверхности мембраны без пропорционального сокращения клетки в объеме приводит к тому, что эритроцит приобретает сферическую форму с сопутствующим увеличением катионной проницаемости, катионного транспорта, утилизации АТФ и гликолиза. Сниженная способность сфероцитарных эритроцитов к деформации затрудняет их прохождение по микрососудам селезенки (из хорд в синусы), что является причиной их преждевременного разрушения там. Спленэктомия существенно увеличивает продолжительность жизни эритроцитов и купирует анемию.

Наследственный сфероцитоз может быть причиной гемолитической болезни новорожденных, а также проявляться в виде анемии и гипербилирубинемии, которые бывают настолько серьезными, что приходится прибегать к фототерапии и обменным трансфузиям. У младенцев и детей более старшего возраста тяжесть заболевания вариабельна. У некоторых детей симптомы не проявляется до взрослого периода, в то время как у других отмечаются серьезные анемии с такими симптомами, как бледность, желтуха, утомляемость и непереносимость физических нагрузок.

В тяжелых случаях наблюдается расширение диплоэ свода черепа и медуллярного пространства других костей, но в меньшей степени, чем при большой талассемии. После раннего детского возраста селезенка обычно увеличена, и уже в возрасте 4-5 лет в желчном пузыре могут образовываться пигментные (билирубиновые) камни. У 50 % пациентов, которым не проводилась спленэктомия, в конечном счете образуются камни в желчном пузыре, при этом в большинстве случаев болезнь у них протекает бессимптомно. Из-за высокой обращаемости эритроцитов и повышенной эритроидной активности костного мозга дети с наследственным сфероцитозом склонны к апластическим кризам, в основном на фоне парвовирусной инфекции, и к гипопластическим кризам, связанным с разными другими инфекциями.
Такое подавление активности костного мозга может быстро привести к глубокой анемии (гематокрит менее 10 %), сердечной недостаточности с высоким минутным объемом, гипоксии, сердечно-сосудистому коллапсу и смерти.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Диагностика наследственного сфероцитоза"

Оглавление темы "Гемолитические анемии у детей":
  1. Гемолиз и гемолитические анемии. Причина и диагностика
  2. Наследственный сфероцитоз. Причина и клиника
  3. Диагностика наследственного сфероцитоза
  4. Наследственный эллиптоцитоз. Диагностика и лечение
  5. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) у детей. Акантоцитоз
  6. Гемоглобинопатии у детей. Серповидноклеточная анемия
  7. Гомозиготность по гемоглобину S. Клиника серповидноклеточной анемии (СКА)
  8. Диагностика серповидноклеточной анемии (СКА) у детей
  9. Лечение серповидноклеточной анемии (СКА) у детей
  10. Носительство серповидноклеточной анемии (СКА). Гемоглобин С, E, D

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: