Наследственный эллиптоцитоз. Диагностика и лечение

Обычные признаки хронического гемолитического процесса с эллиптоцитозом проявляются позднее в виде анемии, желтухи, спленомегалии и изменений в костях. В более позднем детском возрасте могут появиться камни в желчном пузыре, зарегистрированы случаи апластических кризов. Наиболее тяжелым заболеванием является НПП, который характеризуется высокой степенью микроцитоза (MCV составляет 50-60 фл), необычными размером и формой клетки и наличием скорее микросфероцитарных, а не эллиптоцитарных клеток.

Такие пациенты наследуют мутантный спектрин от одного из родителей, у которого имеется легкий эллиптоцитоз или нет эллиптоцитоза, и частичный дефицит спектрина от другого родителя, который является гематологически здоровым.

Овалоциты, в отличие от эллиптоцитов, менее удлиненные и могут быть признаком заболевания, называемого южно-азиатским овалоцитозом (ЮАО). ЮАО ассоциирован с аномальным белком 3, который функционирует как анионообменник. Данное нарушение выражается в повышенной неонатальной гипербилирубинемии с последующим незначительным гемолизом и может обеспечивать защиту от малярии, вызываемой Plasmodium falciparum.
Данный анионообменник также экспрессирован в клетках почечных канальцев и в сочетании с ЮАО может явиться причиной ацидоза в дистальных почечных канальцах.

наследсвтенный эллиптоцитоз

Критическое значение для постановки диагноза наследственного эллиптоцитоза имеет анализ мазка крови. Эритроциты характеризуются разной степенью удлиненности и фактически могут принимать форму стержней. В зависимости от степени гемолиза при наследственном эллиптоцитозе могут присутствовать и другие аномальные формы эритроцитов, например микроциты, сфероциты и другие пойкилоциты. Процентное содержание ретикулоцитов отражает степень гемолиза; также может наблюдаться эритроидная гиперплазия и гипербилирубинемия за счет непрямой фракции.

НПП характеризуется температурной нестабильностью, что отражено в названии этого заболевания. Аномальный спектрин денатурируется, и клетки лизируются при температуре 45-46 °С вместо 49-50 °С, как обычно. Конкретная аномалия белка устанавливается методом его разделения и анализа. В настоящее время дефекты молекул определяются только в научно-исследовательских лабораториях.

Лечение наследственного эллиптоцитоза. Если наследственный эллиптоцитоз обнаруживается в мазке крови только в виде морфологической аномалии без явного гемолиза, лечение не требуется. Пациентам с хроническим гемолизом назначается фолиевая кислота (1 мг/сут) для предупреждения вторичного дефицита фолиевой кислоты. Спленэктомия снижает степень гемолиза и рассматривается в качестве возможного лечения, если уровень гемоглобина ниже 10 г/дл, а число ретикулоцитов превышает 10 %.

После спленэктомии эритроциты в мазке крови могут выглядеть более аномальными, даже несмотря на увеличение уровня гемоглобина и снижение числа ретикулоцитов. После периода новорожденности гематологические признаки ЮАО не требуют лечения.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) у детей. Акантоцитоз"

Оглавление темы "Гемолитические анемии у детей":
  1. Гемолиз и гемолитические анемии. Причина и диагностика
  2. Наследственный сфероцитоз. Причина и клиника
  3. Диагностика наследственного сфероцитоза
  4. Наследственный эллиптоцитоз. Диагностика и лечение
  5. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) у детей. Акантоцитоз
  6. Гемоглобинопатии у детей. Серповидноклеточная анемия
  7. Гомозиготность по гемоглобину S. Клиника серповидноклеточной анемии (СКА)
  8. Диагностика серповидноклеточной анемии (СКА) у детей
  9. Лечение серповидноклеточной анемии (СКА) у детей
  10. Носительство серповидноклеточной анемии (СКА). Гемоглобин С, E, D

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: