Симптомы точечной хондродисплазии (болезни Конради) и его лечение
Кальцифицирующая точечная хондродисплазия (или болезнь Конради) — генерализованное мультисистемное расстройство, характеризующееся аномалиями лицевого скелета, позвоночника, ассиметричными изменениями эпифизов, укорочением сегментов скелета.
В тяжелых случаях эти изменения сопровождаются аномалиями развития сердца, врожденной катарактой и трудностями в обучении. Некоторые из этих детей умирают в детском возрасте.
Характерными рентгенологическими признаками являются точечные обызвествления в хряще эпифизов и апофизов. Они исчезают в возрасте четырех лет, но часто ведут к эпифизарным деформациям и дисплазии суставов. Маловероятно, что эти изменения можно спутать с таковыми при МЭД, синдроме Дауна или гипотиреозе.
Ортопедическое лечение направлено на устранение деформаций, развивающихся у детей более старшего возраста: суставных контрактур, неравенства длины конечностей или сколиоза.
обызвествленные очаги некробиоза хряща, исчезают.
- Читать далее "Симптомы наследственной диафизарной аклазии и его лечение"
Оглавление темы "Наследственные болезни костей и суставов":- Типы наследования генетических болезней
- Пренатальная диагностика генетических болезней до родов
- Диагностика генетических болезней у детей и взрослых
- Принципы лечения генетических болезней
- Классификация аномалий развития
- Симптомы множественной эпифизарной дисплазии (МЭД) и ее лечение
- Симптомы спондилоэпифизарной дисплазии (СЭД) и ее лечение
- Симптомы пяточно-эпифизарной аклазии (болезни Тревора) и ее лечение
- Симптомы точечной хондродисплазии (болезни Конради) и его лечение
- Симптомы наследственной диафизарной аклазии и его лечение