Принципы лечения генетических болезней

Тактика лечения конкретного пациента зависит от диагноза, типа наследования, вида и тяжести деформации и степени инвалидизации, умственных способностей и социальных устремлений пациента. Однако стоит отметить некоторые общие принципы.

а) Взаимодействие врача и пациента. После установки диагноза следующим шагом является объяснение пациенту (если он достиг совершеннолетия) и его родителям как можно подробнее особенностей имеющегося заболевания без излишнего нагнетания ситуации. Это тот навык, который должен обрести хирург-ортопед.

В настоящее время благодаря быстрому и легкому доступу к сети Интернет, относительно несложно получить информацию о почти любом заболевании, которую врач может объяснить пациенту простым языком.

Пациентов с редкими генетическими заболеваниями лучше всего госпитализировать в центр, в котором работает группа специалистов, состоящая из педиатра, медицинского генетика, хирурга-ортопеда, психолога, социального работника, физиотерапевта, техника-ортопеда и протезиста.

б) Консультирование пациентов. Пациентам и родственникам может понадобиться квалифицированная консультация по поводу:
1) возможного исхода и развития заболевания;
2) участия семьи;
3) риска унаследования заболевания для сибсов и будущих потомков.

При тяжелой скелетной деформации или умственной неполноценности пациента специальная консультация может понадобиться всем членам семьи.

в) Поддержание самостоятельного образа жизни. Родители часто тревожатся о том, чтобы их дети выросли настолько «нормальными», насколько это возможно. Но для ребенка «нормальность» может иметь совершенно разные значения. К примеру, предполагается, что ребенок сможет передвигаться самостоятельно, только научившись ходить безопасной и эффективной походкой, однако некоторые дети с генетическими нарушениями могут в равной степени самостоятельно передвигаться с использованием кресла-коляски.

Тактика лечения должна быть направлена на достижение жизненно важных навыков во взрослой жизни, а не только на решение краткосрочных задач детского возраста.

Типы наследования болезней

г) Внутриутробное хирургическое лечение. Концепция внутриутробного хирургического лечения плода уже является реальностью и, скорее всего, получит развитие в будущем. В настоящее время, однако, слишком рано утверждать, что преимущества данного метода (например, пренатальное закрытие дефекта при дизрафии) перевешивают риски.

д) Профилактика и коррекция деформаций. Восстановление правильной оси конечности, коррекция нестабильности связок и/или реконструктивная артропластика могут улучшить стабильность и эффективность походки и снизить риск вторичных дегенеративных изменений суставов.

Такие аномалии, как coxa vara, genu valgum, врожденная косолапость, лучевая косорукость или сколиоз (и многие другие, не входящие в сферу деятельности ортопеда) поддаются реконструктивной хирургии. В последние годы с усовершенствованием методики удлинения конечности большое количество пациентов с врожденными укорочениями конечностей успешно лечатся именно этим способом.

Однако не следует преувеличивать ожидаемый положительный результат операции, и очень важно объяснить пациенту возможности осложнений и рисков оперативного вмешательства.

Некоторые расстройства развития связаны с потенциально опасными аномалиями позвоночника, к примеру, спинальный стеноз и компрессия спинного мозга при ахондроплазии, нестабильность в атлантоаксиальном сочленении, вызванная аплазией зубовидного отростка второго шейного позвонка, при любом заболевании, сопровождающемся дисплазией позвоночника, или тяжелом кифосколиозе, который встречается при целом ряде состояний.

При лечении таких пациентов методами выбора являются спинальная декомпрессия или окципитоспондилодез. Однако хирургическая коррекция врожденного кифосколиоза сопровождается значительным риском возникновения осложнений, и ее следует проводить только в специализированных отделениях.

При решении вопроса о проведении хирургического лечения необходимо помнить, что некоторые из таких пациентов не очень привыкли к ходьбе, и, следовательно, только восстановление правильной оси конечности или ее длины могут не принести к значительным функциональным улучшениям. Консервативные методы лечения, такие как физиотерапия и шинирование по-прежнему играют значимую роль.

е) Генная терапия. Методы генной терапии все еще находятся на стадии эксперимента. Молекула-переносчик или вектор (чаще всего генетически модифицированный вирус со способностью переносить генетический материал человека) используется для доставки терапевтического генетического материала в аномально функционирующие клетки-мишени. Таким образом, участок аномальной ДНК «обновляется» и, например, продукция функционально значимого белка восстанавливается.

Имеют место опасения, что вирусная инвазия может вызвать иммунную реакцию организма, и это один из нескольких факторов, ограничивающих развитие данного направления терапии.

- Читать далее "Классификация аномалий развития"

Оглавление темы "Наследственные болезни костей и суставов":
  1. Типы наследования генетических болезней
  2. Пренатальная диагностика генетических болезней до родов
  3. Диагностика генетических болезней у детей и взрослых
  4. Принципы лечения генетических болезней
  5. Классификация аномалий развития
  6. Симптомы множественной эпифизарной дисплазии (МЭД) и ее лечение
  7. Симптомы спондилоэпифизарной дисплазии (СЭД) и ее лечение
  8. Симптомы пяточно-эпифизарной аклазии (болезни Тревора) и ее лечение
  9. Симптомы точечной хондродисплазии (болезни Конради) и его лечение
  10. Симптомы наследственной диафизарной аклазии и его лечение