Симптомы наследственной диафизарной аклазии и его лечение

Наследственная аклазия (наследственные множественные экзостозы) является наиболее распространенной и в то же время наименее обезображивающей из скелетных дисплазий.

а) Симптомы и клиника наследственной диафизарной аклазии. Заболевание проявляет себя в детстве — на концах длинных трубчатых костей и по апофизарной границе лопатки и костей таза появляются наросты костной плотности. По мере роста ребенка костные экзостозы увеличиваются и некоторые из них становятся чрезвычайно заметными под кожей, особенно в области коленного сустава.

Наиболее пораженные кости аномально короткие. Данный клинический признак редко очень выражен, но при измерении нижний сегмент всего тела оказывается короче, чем верхний (Solomon). В отношении костей предплечья и голени более тонкая кость (локтевая и малоберцовая) менее развита, что приводит к ульнарной девиация запястья, искривлению лучевой кости, подвывиху головки лучевой кости, вальгусной деформации коленного и голеностопного суставов.

Экзостозы могут сдавливать сосудисто-нервные пучки. В редких случаях один из экзостозов, покрытый хрящевой тканью, продолжает расти в зрелом возрасте, и у 1-2 % больных может произойти его малигнизация в хондросаркому.

Наследственная диафизарная аклазия
Наследственная диафизарная аклазия.
Клиническая картина: (а) 3 года (б) б лет и (в) 28 лет.
На фотографии (в) видны многочисленные контурирующиеся экзостозы, одно из крупных опухолевидных разрастаний у правого плеча,
искривление левой лучевой кости, укорочение левого предплечья и вальгусная деформация правого коленного сустава.

б) Рентгенологическое исследование. Обычно на рентгенограммах определяются широкие, окончательно несформированные метафизы и поднимающиеся над кортикальным слоем экзостозы на ножке или широком основании, словно продольный рост кости замещается латеральной экспансией.

Пятнистая кальцификация вокруг экзостозов свидетельствует об обызвествлении в хрящевом покрытии. Дистальный конец локтевой кости иногда имеет коническую форму (или наподобие морковки), а длина кости может быть значительно уменьшена.

В таких случаях обычно наблюдается искривление лучевой кости или несоответствие длины костей предплечья может приводить к подвывиху в плечелучевом суставе. На рентгенограммах кубовидные кости запястья и предплюсны практически не меняются. Это объясняется просто, поскольку оссифицированная часть этих костей (которая представляет собой все, что можно увидеть на снимках) в раннем периоде развития полностью окружена хрящом и любой дефект образования хряща приводит к полной оссификации кости.

в) Патогенез. В основе патогенеза образования множественных экзостозов лежит неограниченный поперечный рост хрящевой зоны роста (ростковой зоны между эпифизом и диафизом). Патологический процесс охватывает только кости с энхондральным окостенением. Хрящевые разрастания образуются по периферии ростковой зоны, и затем закономерно проходят процесс энхондрального окостенения.

Если к этому моменту аномальная пролиферация ростковой зоны завершается, но кость продолжает расти в длину, экзостоз остается на месте, не увеличиваясь в размерах и становясь частью метафиза. Однако хрящевое покрытие экзостоза по-прежнему сохраняет способность к автономному росту. Если аномалия пролиферации ростковой зоны сохраняется, в ходе дальнейшего роста образуются новые экзостозы без ремоделирования расширенного и деформированного метафиза.

Этот процесс в итоге останавливается, когда прекращается энхондральная пролиферация — к окончанию обычного периода роста кости. Любой дальнейший рост хрящевого покрытия экзостоза может расцениваться как опухолевый рост.

Наследственная диафизарная аклазия
Наследственная диафизарная аклазия:
(а) Типичные рентгенограммы коленныхсуставов.
(б) Экзостозы с широким основанием вокруг шейки бедренной кости.
(в) Большой экзостоз на ножке дистальной части бедра.
(г) Поперечный рост метафиза.

г) Генетика. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Заболевает половина детей, мальчики и девочки поражаются одинаково часто. Однако экспрессивность признаков варьирует, и некоторые люди, имеющие данное заболевание, даже не подозревают о его существовании. В некоторых случаях патологическое состояние развивается в результате спонтанной мутации, но это также возможно, когда признаки настолько слабые, что он выглядит здоровым.

Аномальные гены были выявлены в хромосомах 8, 11 и 19, различная локализация аномального гена диктует соответствующий фенотип. Молекулярные основы этого процесса пока еще до конца не понятны.

д) Лечение наследственной диафизарной аклазии. Экзостозы могут потребовать удаления при давлении на нерв или сосуд, если они создают косметический дефект или вследствие их частой травматизации во время ежедневной деятельности. Необходимо соблюдать осторожность, чтобы при удалении не повредить ростковую зону кости.

Деформации голеней или предплечья могут явиться показанием к выполнению корригирующей остеотомии или исправлению оси с одновременным удлинением методом Илизарова. Для выравнивания продольного роста кости может применяться установка накостных скоб или пластин в области ростковой зоны.

Экзостозы должны прекратить рост, когда перестает расти сама кость. Любое последующее увеличение их в размерах предполагает малигнизацию и является показанием к дальнейшим исследованиям и расширенной резекции.

- Вернуться в оглавление раздела "Травматология"

Оглавление темы "Наследственные болезни костей и суставов":
  1. Типы наследования генетических болезней
  2. Пренатальная диагностика генетических болезней до родов
  3. Диагностика генетических болезней у детей и взрослых
  4. Принципы лечения генетических болезней
  5. Классификация аномалий развития
  6. Симптомы множественной эпифизарной дисплазии (МЭД) и ее лечение
  7. Симптомы спондилоэпифизарной дисплазии (СЭД) и ее лечение
  8. Симптомы пяточно-эпифизарной аклазии (болезни Тревора) и ее лечение
  9. Симптомы точечной хондродисплазии (болезни Конради) и его лечение
  10. Симптомы наследственной диафизарной аклазии и его лечение