Симптомы множественной эпифизарной дисплазии (МЭД) и ее лечение

Для заболеваний данной группы характерны аномальное развитие и нарушение оссификации эпифиза. Может наблюдаться укорочение длины конечности, хотя и не столь выраженное, как при аномалиях ростковой зоны.

Формы множественной эпифизарной дисплазия (МЭД) варьируют по тяжести течения от состояний с невыраженными клиническими признаками и с имеющимися незначительными анатомическими нарушениями до тяжелых инвалидизирующих деформаций скелета. В патологический процесс вовлекаются лишь эпифизы длинных трубчатых костей, дисплазия позвонков не наблюдается, либо наблюдается в очень легкой форме.

а) Симптомы и клиника множественной эпифизарной дисплазии (МЭД). Рост таких детей, как правило, ниже среднего, и родители отмечают, что нижние конечности ребенка непропорционально короче туловища. Для них характерна утиная походка, и они могут жаловаться на боль в тазобедренном или коленном суставах.

У некоторых детей формируются деформации коленных и/или голеностопных суставов. Ступни и ладони могут быть сравнительно короткими и широкими. Лицевой скелет, череп и позвоночный столб в патологический процесс не вовлекаются.

В одних случаях поражаются только одна или две пары суставов, в то время как в других наблюдаются распространенные деформации костей и суставов; вероятно, это результат экспрессии нескольких разных генетических заболеваний.

В зрелом возрасте остаточные эпифизарные дефекты могут приводить к неконгруэнтности суставных поверхностей и возникновению вторичного остеоартрита. Если анатомические изменения выражены незначительно, имеющееся генетическое расстройство может быть не диагностировано, и данный клинический случай будет расценен как «еще один случай деформирующего остеоартроза».

б) Рентгенологическое исследование. Рентгенологические признаки заболевания определяются с раннего детского возраста. Отмечается задержка эпифизарной оссификации, и когда точки окостенения все-таки появляются, их контуры нечеткие или нетипичные. С ростом и развитием ребенка эпифизы деформируются; в тазобедренных суставах эти изменения могут быть ошибочно приняты за двустороннюю болезнь Пертеса.

Симметричный характер изменений и наличие изменений в других эпифизах костей скелета, как правило, указывают на наличие МЭД. Кольцевидные эпифизы тел позвонков могут поражаться, но незначительно. В период полового созревания наблюдается уплощение головок бедренных костей, мыщелков бедра, головок плечевых костей, что может привести к возникновению вторичных артрозов, а при вовлечении множества суставов к инвалидности.

в) Генетика множественной эпифизарной дисплазии (МЭД). Данное заболевание является гетерогенным, но в большинстве случаев оно имеет аутосомно-доминантный тип наследования. В некоторых случаях структурная аномалия определяется в гене, кодирующем информацию о строении олигометрического протеина матрикса хряща (cartilage oligometric matrix protein, COMP). В результате неустановленных на данный момент процессов это приводит к нарушению функции хондроцитов.

Множественная эпифизарная дисплазия
Множественная эпифизарная дисплазия:
(а, б) На рентгенограммах определятся деформация эпифизов и множественные участки их уплощения,
в данном случае в процесс вовлечены тазобедренные, коленные и голеностопные суставы,
(в) Могут быть вовлечены и кольцевидные эпифизы тел позвонков; в случае спондилоэпифизарной дисплазии данный признак является ведущим.

г) Диагностика. МЭД часто принимается за другие заболевания детского возраста, которые связаны либо с укорочением нижних конечностей, либо с изменениями эпифизов, похожими на проявления болезни Пертеса.

Ахондроплазию и гипохондроплазию исключить нетрудно. Первое заболевание проявляется более значительным укорочением конечностей и характерной деформацией лицевого скелета. Второе характеризуется отсутствием изменений в эпифизах. Синдром Лери-Вейлля также сопровождается патологическими изменениями эпифиза.

Псевдоахондроплазия проявляется множественными эпифизарными аномалиями. Однако деформации скелета являются более выраженными, чем при МЭД, также в процесс вовлечен позвоночник.

При болезни Пертеса затрагивается лишь проксимальный отдел бедра, и можно проследить характерную последовательность изменений — от рентгенологически неровного контура головки до фрагментации, уплощения и последующего восстановления.

При нелеченном гипотиреозе наблюдается прогрессирующая множественная эпифизарная дисплазия. Однако у таких детей также имеются дополнительные характерные клинические признаки и биохимические изменения, а также трудности в обучении.

д) Лечение множественной эпифизарной дисплазии (МЭД). Дети, имеющие данную патологию, могут жаловаться на незначительные боли в суставах и хромоту, но мало что можно (или нужно) сделать по этому поводу. В зрелом возрасте деформации костей нижних конечностей иногда требуют выполнения корригирующей остеотомии. В последующей жизни вторичный артроз может потребовать выполнения реконструктивной артропластической операции.

- Читать далее "Симптомы спондилоэпифизарной дисплазии (СЭД) и ее лечение"

Оглавление темы "Наследственные болезни костей и суставов":
  1. Типы наследования генетических болезней
  2. Пренатальная диагностика генетических болезней до родов
  3. Диагностика генетических болезней у детей и взрослых
  4. Принципы лечения генетических болезней
  5. Классификация аномалий развития
  6. Симптомы множественной эпифизарной дисплазии (МЭД) и ее лечение
  7. Симптомы спондилоэпифизарной дисплазии (СЭД) и ее лечение
  8. Симптомы пяточно-эпифизарной аклазии (болезни Тревора) и ее лечение
  9. Симптомы точечной хондродисплазии (болезни Конради) и его лечение
  10. Симптомы наследственной диафизарной аклазии и его лечение