Пренатальная диагностика генетических болезней до родов

Многие генетические заболевания можно диагностировать еще до рождения, улучшая тем самым шансы лечения или, в худшем случае, предоставляя родителям право решения о плановом аборте. Ультразвуковое исследование является неинвазивным методом и на сегодняшний день широко распространено.

С другой стороны, инвазивные методы исследования — амниоцентез, исследование ворсин хориона - несут риск повреждения плода, и поэтому используются только тогда, когда есть основания подозревать наследственное генетическое заболевание. К показаниям относятся:
1) возраст матери старше 35 лет (риск синдрома Дауна) или немолодой возраст отца (увеличение риска ахондроплазии);
2) генетические заболевания в анамнезе (например, синдром Дауна) или генетические аномалии, диагностируемые при биохимическом анализе (дефекты нервной трубки или врожденные пороки метаболизма), при которых может быть успешным раннее оперативное лечение новорожденных;
3) подтверждение диагноза, установленного при неинвазивных методах исследования.

а) Скрининг матери. Дефекты нервной трубки плода приводят к повышению уровня альфа-фетопротеина (AFP) в амниотической жидкости и, в меньшей степени, в материнской крови. Женщинам с повышенным уровнем гормона в плазме крови предлагается проведение дальнейшего обследования — выполнение амниоцентеза.

Также установлено, что аномально низкий уровень AFP может указывать на синдром Дауна. Эмбриональные клетки могут присутствовать в плазме матери, и задачей ближайшего будущего является цитогенетический анализ этих клеток.

б) Амниоцентез. При помощи шприца с иглой под местной анестезией из амниотического мешка забирается небольшое количество жидкости (около 20 мл). Лучше заранее определить положение плода при ультразвуковом исследовании. Эта процедура обычно выполняется между 12 и 15 неделями беременности.

Проводится непосредственное исследование жидкости на содержание AFP, а десквамированные эмбриональные клетки собираются и культивируются. В дальнейшем проводится исследование их хромосомного набора и ряд биохимических анализов для выявления ферментативных расстройств. Следует помнить, что эта инвазивная процедура дает небольшой процент фетальной смертности (0,5-0,75% случаев).

Типы наследования болезней

в) Исследование ворсин хориона. Под контролем ультразвукового датчика тонкий катетер проходит через шейку матки для забора небольшого образца ткани хориона. Обычно это исследование выполняется между 10 и 12 неделями беременности. Мезенхимальные фибробласты культивируются, в дальнейшем проводится их хромосомное исследование, ряд биохимических тестов и анализ ДНК.

Быстрый прогресс в области технологий исследования структуры ДНК сделал возможной диагностику серповидно-клеточной анемии, гемофилии и многих других генетических болезней на ранних сроках беременности. Но пороки внутриутробного развития (например, spina bifida) при помощи данного метода не выявляются. Фетальная смертность при данной процедуре составляет около 1 %.

г) Предимплантационное генетическое исследование. При использовании репродуктивных технологий, таких как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), генетические аномалии эмбриона могут быть обнаружены до имплантации. Таким образом, появляется возможность имплантировать только «здоровый», насколько позволяет технология, эмбрион в организм матери.

д) Методы визуализации плода. Ультрасонография высокого разрешения позволяет «увидеть» и оценить пропорции всех длинных трубчатых костей и движения в суставах с 11 недели беременности. Длина костей увеличивается равномерно с течением времени, и к 18-23 неделе все три сегмента каждой конечности четко различимы. Измерение длины одной кости позволяет оценить рост конечности в целом.

Длина бедренной кости, которая соответствует норме в определенном возрасте плода, имеет важное значение в исключении множества дисплазий скелета или пороков развития. Даже при мезомелической дисплазии, при которой наиболее страдают нижние конечности, длина бедренной кости, скорее всего, будет короче возрастной нормы. К 18-й неделе беременности могут быть визуализированы анатомические аномалии, такие как спинальный дизрафизм или укорочение конечностей.

- Читать далее "Диагностика генетических болезней у детей и взрослых"

Оглавление темы "Наследственные болезни костей и суставов":
  1. Типы наследования генетических болезней
  2. Пренатальная диагностика генетических болезней до родов
  3. Диагностика генетических болезней у детей и взрослых
  4. Принципы лечения генетических болезней
  5. Классификация аномалий развития
  6. Симптомы множественной эпифизарной дисплазии (МЭД) и ее лечение
  7. Симптомы спондилоэпифизарной дисплазии (СЭД) и ее лечение
  8. Симптомы пяточно-эпифизарной аклазии (болезни Тревора) и ее лечение
  9. Симптомы точечной хондродисплазии (болезни Конради) и его лечение
  10. Симптомы наследственной диафизарной аклазии и его лечение