Синдром Сотоса у новорожденных - причины, диагностика

Синдром Сотоса - причины, диагностика

Синдром Сотоса - церебральный гигантизм, описанный J.F. Sotos и соавт. (1964). Наследуется по аутосомно-доминантному типу. По OMIM соответствует #117550. Болезнь вызывается мутацией гена NSD1, локализованного на длинном плече хромосомы 5. Генный локус: 5q35.

У детей с синдромом Сотоса отмечается отставание в психомоторном развитии, а у части пациентов — судороги и координаторные нарушения. Для заболевания типичны макросомия, черепно-лицефой дисморфизм (макродолихоцефалия, выступающие лобные бугры, страбизм, антимонголоидный разрез глаз, прогнатизм, грубые черты лица с гипертелоризмом, высокое нёбо), синдактилия стоп, большие размеры кистей и стоп, макроглоссия. У части детей отмечаются врожденные пороки сердца и висцеромегалия.

Для диагностики синдрома Сотоса имеют значение следующие лабораторные изменения: высокое содержание валина, лейцина и изолейцина в сыворотке крови; признаки нарушенной толерантности к глюкозе («двугорбая» сахарная кривая); патологическая реакция гормона роста на стандартный глюкозотолерантный тест.

Рентгенологически определяется опережение костного возраста, при ЭКГ-исследовании обнаруживаются неспецифические изменения. Методы нейровизуализации (КТ, МРТ) выявляют вентрикуломегалию или вентрикулодилатацию.

Лечение симптоматическое (ноотропные и сосудистые препараты, антиоксиданты, поливитаминные комплексы и т.д.).

- Читать "Синдром Стерджа-Вебера или Штурге-Вебера у новорожденных - причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Врожденная патология в неврологии":