Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы - дефицит фруктозо-1,6-дифосфатазы (альдолазы А) — генетически детерминированная ферментопатия, сопровождающаяся нарушениями глюконеогенеза и обмена фруктозы в организме, проявляющаяся поражением нервной системы, гастроинтестинального тракта и других органов и систем.

Принципиально важным моментом является то обстоятельство, что недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы в настоящее время рассматривается скорее не как нарушение метаболизма фруктозы, а как расстройство глюконеогенеза. Дефицит фруктозо-1,6-дифосфатазы блокирует глюконеогенез, и в периоде голодания у пациентов развиваются гипогликемия, выраженный лактат-ацидоз и кетоз.

Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы может проявляться уже на первой неделе жизни (50%), в остальных 50% случаев — позже, на первом году жизни. У пациентов отмечается значительное снижение толерантности к голоданию, что сопровождается гипогликемией по мере истощения запасов гликогена.

Болезнь проявляется повышенной раздражительностью, нарушениями активности, мышечного тонуса, судорогами (гипогликемическими). Этим симптомам могут сопутствовать нарушения частоты сердечных сокращений и гипервентиляция (в результате глубокого ацидоза). Характерны повторные эпизоды с описываемой симптоматикой. Признаки поражения печени (печеночной недостаточности) обычно отсутствуют, хотя в ряде случаев может отмечаться гепатомегалия различной выраженности.

Симптомы болезни обычно усиливаются в периоды метаболического стресса (рекуррентные инфекции, недостаточное потребление пищи и т.д.).

Описываемые эпизоды при отсутствии лечения могут приводить к перманентному неврологическому дефициту, остановке сердечной и дыхательной деятельности. У новорожденных и детей грудного возраста указанная форма непереносимости фруктозы сопровождается высокой летальностью (при отсутствии терапевтических мероприятий — диетотерапии и т.д.). Приступы гипогликемии при недостаточности фруктозо-1,6-дифосфатазы сопровождаются явлениями гипервентиляции и/или лактат-ацидоза.

По мере увеличения возраста пациентов толерантность к голоданию у них улучшается, поскольку печень приобретает способность к накоплению более высоких запасов гликогена.

Как и при наследственной непереносимости фруктозы (дефицит фруктозо-1,6-дифосфатальдолазы), диагноз недостаточности фруктозо-1,6-дифосфатазы основывается на обнаружении фруктозы в моче (количественная хроматография); возможен количественный анализ активности этого фермента.

Медикаментозное лечение недостаточности фруктозо-1,6-дифосфатазы не разработано; проводится симптоматическая терапия. При ацидозе новорожденным назначается бикарбонат натрия (из расчета 4 ммоль/кг в сутки).

Целью диетотерапии недостаточности фруктозо-1,6-дифосфатазы является предотвращение гипогликемии, создание адекватных запасов гликогена, а также снижение потребностей пациента в глюконеогенезе. Это достигается за счет ограничения потребления фруктозы, сахарозы и сорбита; избегания продолжительных периодов голодания, регулярного (частого) приема пищи и высокого потребления углеводов (пищевой крахмал). Новорожденных и детей первых месяцев жизни рекомендуется кормить часто (с интервалами, не превышающими 3 ч, — круглосуточно), избегая периодов ночного голодания.

Детям более старшего возраста обеспечивается высокое потребление углеводов (за счет крахмала), создающего постоянный запас глюкозы «медленного высвобождения». Во время болезни (ОРЗ и т.д.) потребления фруктозы следует полностью избегать. При заболевании интеркуррентными инфекциями новорожденных обеспечивают экзогенными источниками глюкозы. В периоде метаболической декомпенсации рекомендуется избегание пищевых жиров.

Питье во время болезни ограничивается напитками на основе полимеров глюкозы; могут использоваться неароматизированные регидратационные растворы. В используемых лекарственных препаратах не должно содержаться фруктозы, сахарозы и/или сорбита. Либерализация диеты возможна лишь по достижении пациентами подросткового возраста.

- Вернуться в оглавление раздела "неврология"

1. Синдром Слая - причины, диагностика, лечение
2. Синдром Смита-Лемли-Опитца у новорожденных - причины, диагностика
3. Синдром Сотоса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
4. Синдром Стерджа-Вебера или Штурге-Вебера у новорожденных - причины, диагностика, лечение
5. Синдром Хантера у новорожденных - причины, диагностика, лечение
6. Синдром Эдвардса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
7. Нарушения обмена фруктозы у новорожденных - причины, диагностика
8. Лактазная недостаточность (ЛН) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
9. Наследственная непереносимость фруктозы у новорожденных - причины, диагностика, лечение
10. Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы у новорожденных - причины, диагностика, лечение