Синдром Эдвардса - представляет собой трисомию 18 (самый частый вариант аутосомной трисомии после синдрома Дауна), реже — мозаицизм. По OMIM соответствует #601161.

Болезнь впервые описана J.H. Edwards (1960). Распространенность синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 2,500-6,766 живорожденного новорожденного. Среди пациентов преобладают девочки (4:1).

Для трисомии 18 характерны следующие признаки: низкая масса тела при рождении, перекрещивание указательного, III, IV и V пальцев кисти (при сжатых кулаках); узкие бедра с ограничением отведения (в тазобедренных суставах); короткая грудина, микроцефалия, выступающий («нависающий») затылок, микрогнатия, мальформации сердца и почек, ЗПМР.

Типичны изменения со стороны органов зрения: птоз, короткие глазные щели, эпикант, гипоплазия периорбитальных складок, микрофтальмия, помутнение роговичных оболочек, анизокория, катаракты, колобомы глазного дна и дисков зрительных нервов, гипопигментация сетчатой оболочки.

В связи с множественными пороками развития (ЦНС, опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой, пищеварительной и мочеполовой систем) прогноз заболевания неблагоприятный. Считается, что средняя продолжительность жизни составляет у девочек около 10 мес, а у мальчиков — 23 мес.

В периоде новорожденности и в первые месяцы жизни причиной летального исхода обычно служат асфиксия, связанная с нарушением мозгового кровообращения, аспирационная пневмония и/или кишечная непроходимость (дети более старшего возраста погибают преимущественно от пневмонии на фоне сердечно-сосудистой недостаточности и/или инфекций мочевых путей).

Лечение синдрома Эдвардса является чисто симптоматическим (поддерживающее).

- Читать "Нарушения обмена фруктозы у новорожденных - причины, диагностика"

1. Синдром Слая - причины, диагностика, лечение
2. Синдром Смита-Лемли-Опитца у новорожденных - причины, диагностика
3. Синдром Сотоса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
4. Синдром Стерджа-Вебера или Штурге-Вебера у новорожденных - причины, диагностика, лечение
5. Синдром Хантера у новорожденных - причины, диагностика, лечение
6. Синдром Эдвардса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
7. Нарушения обмена фруктозы у новорожденных - причины, диагностика
8. Лактазная недостаточность (ЛН) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
9. Наследственная непереносимость фруктозы у новорожденных - причины, диагностика, лечение
10. Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы у новорожденных - причины, диагностика, лечение