MedicalPlanet
Контактные данные:
admin@medicalplanet.su
2009-2023
Синдром Меккеля тип 1 у новорожденных - причины, диагностика, лечение
Синонимы: «синдром Грубера» или «синдром Меккеля-Грувера». Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. По OMIM соответствует #249000.
Генный локус болезни: 17q23.
Наиболее важным диагностическим признаком синдрома Меккеля является наличие черепно-мозговой грыжи (энцефалоцеле) — до 80% случаев; кроме того, болезнь характеризуется наличием микро- и гидроцефалии.
Описанные изменения обычно сочетаются с кистозным поражением почек, полидактилией и патологией печеночного протока (дисплазия, кисты). Синдром фенотипически вариабелен.
- Вернуться в оглавление раздела "неврология"
Оглавление темы "Генетика в неврологии":- Синдром Беквита-Видеманна у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Блоха-Сульцбергера у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Вильямса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Гурлер у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Дауна у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Дубовитца у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Луи-Бар у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Марото-Лами у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Мёбиуса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Меккеля тип 1 у новорожденных - причины, диагностика, лечение