Синдром Дубовитца - причины, диагностика, лечение

Синдром Дубовитца у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Синдром Дубовитца - редкое генетическое заболевание, которое описал V. Dubowitz (Великобритания) в 1965 году. К настоящему времени известны более 140 случаев синдрома Дубовитца (или Дубовица), большинство из которых были зарегистрированы в США, Российской Федерации и Германии. Популяционная частота болезни неизвестна; среди пациентов, идентифицированных как страдающие синдромом Дубовитца, соотношение полов составляет 1:1.

Несмотря на то что точный тип наследственной передачи синдрома окончательно не установлен, в настоящее время заболевание принято относить к генетической патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования. Не исключается роль кровного родства родителей пациентов с синдромом Дубовитца.
В базе данных OMIM синдром Дубовитца — #32652, а в МКБ-10 заболевание соответствует коду Q87.1.

Болезнь проявляется в виде микроцефалии (прогрессирующей), задержки роста (гипостатура), а также характерного лицевого фенотипа (маленькое лицо, птоз, широкая спинка носа, латеральное смещение внутреннего угла глаза, микрогнатия), редкого роста волос, поражения кожных покровов (по типу экземы).

Другими (дополнительными) симптомами синдрома Дубовитца считаются тихий или хриплый (грубый) голос, нарушения формирования нёба (расщепление нёба), аномалии гениталий (у мальчиков — крипторхизм и/или гипоспадия, у девочек — гипоплазия половых губ). Менее частыми проявлениями синдрома являются клинодактилия мизинцев, частичная кожная синдактилия (чаще II и III пальцев стоп), плоскостопие. Такие признаки, как умственная отсталость, гиперактивность и нарушения речевого развития, не могут служить в качестве инструмента диагностического поиска в периоде новорожденности.

В периоде новорожденности у детей с синдромом Дубовитца часто наблюдаются снижение аппетита или отказ от приема пищи, срыгивания и рвота, а также различные расстройства функций ЖКТ, усугубляющие имеющиеся нарушения со стороны показателей, характеризующих физическое развитие.

Одной из наиболее характерных черт синдрома Дубовитца считается микроцефалия, которая предположительно вызывается у пациентов не только генетическими нарушениями, но и воздействием инфекций, радиации, во время беременности матери. Помимо микроцефалии, для синдрома Дубовитца характерны другие аномалии ЦНС — дизгенезия мозолистого тела, эктопия нейрогипофиза и т.д.

Ген синдрома Дубовитца до сих пор не локализован, а первичный дефект, детерминирующий клинические проявления, остается неизвестным. Поскольку патогенез болезни окончательно не изучен, основой диагностики синдрома Дубовитца является распознавание характерного лицевого фенотипа.

При синдроме Дубовитца у пациентов отмечается немало аномалий, практически аналогичных или сходных с таковыми при синдроме Смита-Лемли-Опитца (см. ниже). В частности, при обоих видах генетической патологии в крови у детей отмечаются низкие уровни содержания холестерина и высокие — 7-дегидрохолестерина. Хотя нарушения содержания холестерина отмечаются не у всех детей с синдромом Дубовитца, в настоящее время изучается связь этого генетического заболевания с нарушениями механизмов биосинтеза холестерина (по аналогии с синдромом Смита-Лемли-Опитца).

По данным Т. Hirano и соавт. (1996), у детей с синдромом Дубовитца отмечается недостаточность гормона роста, которая, по-видимому, вызывается генными мутациями, а также мальформациями гипоталамуса и/или гипофиза. Дефицит гормона роста у детей с синдромом Дубовитца часто сочетается с наличием низких уровней содержания IgG в крови.

- Читать "Синдром Луи-Бар у новорожденных - причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Генетика в неврологии":