MedicalPlanet
Контактные данные:
admin@medicalplanet.su
2009-2023
Синдром Марото-Лами у новорожденных - причины, диагностика, лечение
Синдром Марото-Лами - МПС тип VI. По OMIM соответствует рубрике #253200 с генным локусом 5q11-q13. Вызывается дефицитом N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы (с отложением дерматансульфата).
Клинические проявления: выраженная скелетная дисплазия, низкорослость, моторная дисфункция, кифоз, пороки сердца и т.д.
Заместительная терапия синдрома Марото-Лами проводится препаратом галсульфаза (наглазим*); есть данные об эффективности трансплантации стволовых клеток. Применение препарата наглазим* предусмотрено лишь с 5-летнего возраста.
- Читать "Синдром Мёбиуса у новорожденных - причины, диагностика, лечение"
Оглавление темы "Генетика в неврологии":- Синдром Беквита-Видеманна у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Блоха-Сульцбергера у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Вильямса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Гурлер у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Дауна у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Дубовитца у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Луи-Бар у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Марото-Лами у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Мёбиуса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Меккеля тип 1 у новорожденных - причины, диагностика, лечение