Синдром Блоха-Сульцбергера у новорожденных - причины, диагностика, лечение
Синдром Блоха-Сульцбергера - заболевание с доминантным, сцепленным с Х-хромосомой наследованием (болеют почти исключительно представительницы женского пола). Описано В. Bloch (1925), дополнено М.В. Sulzberger (1927).
Другие названия синдрома: incontinentia pigmenti, naevus pigmentosus systematicus и др. Описываемое состояние характеризуется судорогами, в связи с чем синдром Блоха-Сульцбергера упоминается нами в отдельной статье на сайте, посвященной судорогам.
По OMIM соответствует #308300. Генный локус болезни: Xq28. Заболевание вызывается мутациями в гене IKK-gamma (IKBKG, OMIM 300248); NEMO — другое название гена IKBKG.
Помимо судорожных проявлений (односторонние судороги), появляющихся у детей в периоде новорожденности (чаще со 2-3-го дня жизни), синдром характеризуется сочетанием пигментдерматоза (грязно-коричневатые пигментированные кожные пятна на боковых поверхностях туловища, плечей и бедер) с множественными врожденными аномалиями (микроцефалия, гирсутизм, вывих тазобедренного сустава, помутнение роговицы и/или хрусталика, страбизм и т.д.).
Диагноз заболевания устанавливается на основании объективных данных (осмотра и наблюдения пациента).
В терапии синдрома Блоха-Сульцбергера обычно применяется стандартные АЭП.
- Читать "Синдром Вильямса у новорожденных - причины, диагностика, лечение"
Оглавление темы "Генетика в неврологии":- Синдром Беквита-Видеманна у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Блоха-Сульцбергера у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Вильямса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Гурлер у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Дауна у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Дубовитца у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Луи-Бар у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Марото-Лами у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Мёбиуса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Меккеля тип 1 у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Утяжеленное одеяло – для терапии и лечения нервных расстройств