Синдром Мёбиуса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
Синдром Мёбиуса - генетически детерминированный паралич отдельных (преимущественно черепных) нервов, описанный P.J. Moebius (1888), а несколько ранее A.von Graefe (1880). Тип наследования синдрома аутосомно-доминантный. По OMIM соответствует #157900. Генный локус болезни: 13q12.2-q13.
Основные проявления синдрома — непрогрессирующий паралич лицевого (пара VII) и отводящего (пара VI) нервов, хотя могут сопутствовать признаки поражения других ЧН.
Типичные признаки: затрудненные сосание, глотание и движения мимической мускулатуры; одно- или двусторонний птоз; лагофтальм; частые нарушения слезоотделения; атрофия языка, слабость жевательной мускулатуры, нарушения звукообразования.
Могут отмечаться орофациальный дисморфизм и мальформации конечностей, а также тугоухость/глухота. У части детей отмечается ЗПМР.
- Читать "Синдром Меккеля тип 1 у новорожденных - причины, диагностика, лечение"
Оглавление темы "Генетика в неврологии":- Синдром Беквита-Видеманна у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Блоха-Сульцбергера у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Вильямса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Гурлер у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Дауна у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Дубовитца у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Луи-Бар у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Марото-Лами у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Мёбиуса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Меккеля тип 1 у новорожденных - причины, диагностика, лечение