Заболевание представляет собой наследуемое по аутосомно-рецессивному типу нарушение метаболизма меди, в результате которого происходит накопление мели в токсических концентрациях в печени, головном мозге и других органах. Заболеваемость составляет I случай на 30 000 населения, а частота носительства гена — 1 на 140-200 человек. Ген локализован на длинном плече 13-й хромосомы. Он кодирует медьтранспортирующую АТФазу.

Данный дефект вызывает снижение концентрации церулоплазмина — белка, транспортирующего медь, повышение экскреции меди с мочой, высокое содержание меди в печени и других органах. Концентрация несвязанной (свободной) меди в плазме также повышена.

Основные проявления:
• гепатопатия,
• гемолитическая анемия,
• неврологические и психические нарушения.

Любой из этих синдромов может быть ведущим или даже единственным проявлением заболевания.
В случае начала заболевания в детстве первыми признаками обычно служат гепатомегалия или гемолитическая анемия. в подростковом возрасте и у взрослых болезнь чаще дебютирует неврологическими или психическими расстройствами. Неврологические и психические нарушения обычно сопровождаются отложением меди в десцеметовой мембране внутреннего слоя роговицы, приводящим к формированию коричневого кольца Кайзе-ра-Флейшера по краю роговицы, которое чаще всего можно выявить лишь с помощью щелевой лампы. Неврологические проявления состоят прежде всего в экстрапирамидных нарушениях.

Характерен тремор, который может вовлекать голову, туловище и конечности. Обычно он представляет собой крупноразмашистый постуральный или интешшонный тремор, обозначаемый как «порхающий» или «рубральный». Наличием этого симптома объясняется одно из названий ад. болевания — псевдосклероз, — так как ранее при подобных проявлениях часто ошибочно диагностировали рассеянный склероз. Еще более часто, чем тремор, наблюдаются дизартрия, дисфагия, дисто-ния и ригидность. Спастичность отмечается реже, нарушений чувствительности практически не бывает. Могут отмечатя эпилептические припадки.
К психическим нарушениям относятся эмоциональная лабильность, изменения личности, депрессия, психотические расстройства.

Диагностика гепатолентикулярной дегенерации

На МРТ выявляются изменения сиг нала от базальных ганглиев. В доклинической стадии на КТ и МРТ изменений не обнаруживается.
Гепатолентикулярную дегенерацию необходимо исключать у каждого ребенка, подростка или молодого человека с гепатомегалией, гемолитической анемией, двигательными нарушениями или психическими расстройствами. Диагноз подтверждается при концентрации церулоплазмина ниже 200 мг/л и наличии кольца Кайзера-Флейшера. У большинства пациентов, как на доклиническом сталии, так и после появления симптомов, выявляется повышение экскреции меди с мочой (> 100 мкг/сут), увеличение содержания свободной мели в плазме и гистологические изменения в печени.

В сомнительных случаях проводят биопсию печени для определения содержания меди. Если у пациента выявлена гепатолентикулярная дегенерация,необходимо исследовать уровень церулоплазмина в крови и содержание меди в моче у всех его родственников, в том числе фенотипически здоровых, чтобы начать лечение еще до появления симптомов.

- Читать далее "Лечение гепатолентикулярной дегенерации. Синдром Менкеса (синдром курчавых волос)"