С патоморфологической точки зрения прионные заболевания представляют собой спонгиоформные энцефалопатии. После начала заболевания происходит быстрое прогрессирование, которое в большинстве случаев приводит к смерти больного в течение 1 года.

Достоверный диагноз прионного заболевания может быть поставлен только с помощью молекулярно-генетических методов, выяааяющих прионный белок РгР-в тканях головного мозга либо подтверждающих наличие мутации в гене, кодирующем прионный белок, либо путем исследования иммунногистологиче рактеристик амилоидных бляшек в ткани головного мозга.

Куру проявляется атаксией, хореоатетозом, миоклонией, тремором, деменцией. Заболевание описано у представителей племени Фор, обитающих в Папуа-Новой Гвинее. Заражение происходит при ритуальном употреблении в пишу мозга умерших больных родственников. После прекращения ритуального каннибализма новых случаев заболевания не отмечено.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) представляет собой самую частую из прионных болезней, заболеваемость сю колеблется от 0,5 до 2 случаев на 1 млн населения в гол. Большинство пациентов составляют лица среднего и пожилого возраста, в 85% случаев отмечается спорадическая, в 15% — наследственная форма заболевания. Основываясь на косвенных данных, предполагают связь между прионными заболеваниями животных, особенно «коровьим бешенством», и БКЯ.

Описаны случаи передачи болезни or приматов человеку или от человека человеку при хирург ических вмешательствах (через нейрохирургические инструменты или имплантируемые электроды), трансплантации органов (при пересадке роговицы или лиофилизированной твердой мозговой оболочки), введении препаратов, получаемых из экстракта гипофиза. БКЯ, передаваемая от человека человеку и от коров человеку, различаются лишь типом прионов. В случаях передачи от человека человеку выявляются прионы 3-готипа, при варианте БКЯ — прионы 4-го типа, при спорадических или наследственных случаях БКЯ — типы 1 —3.

При патоморфологичсском исследовании на фоне легкой или, в крайнем случае, умеренной атрофии головного мозга выявляется спонгиоформная дегенерация с округлыми вакуолями в нейропилс и патологической глиальной пролиферацией.

В начале заболевания преобладают психические изменения: колебания настроения, депрессия, утомляемость, нарушения сна, нарастающие расстройства памяти. Затем к ним присоединяются неврологические проявления в виде нарушения мышечного тонуса, пирамидных, экстрапирамидных и мозжечковых расстройств, фасцикуляций и миоклоний. Параллельно с этим развивается картина деменции. Психическая и физическая активность постепенно сходят на нет вплоть до развития вегетативного состояния с истинной декортикацией.

У 1/3 пациентов на ранней стадии преобладают зрительные и мозжечковые расстройства, особенно в случаях ятрогенного заражения. Семейная форма характеризуется ранним началом, более медленным течением и имеет индивидуальные клинические особенности в каждой семье.

Диагностически важно проведение ЭЭГ-исследования. В начале заболевания определяется диффузное изменение электрической активности, затем регистрируются прогрессирующие билатерально синхронные изменения в виде псевдопериодических 3—4-фазных 0- и S-волн. Постепенно псевдоперибдические волны исчезают, и кривая ЭЭГ становится все более плоской. В ЦСЖ возможно небольшое повышение количества клеток и белка, но в большинстве случаев изменения отсутствуют. Реакция на протеин 14-S положительна. При МРТ на Т2-взвешенных изображениях наблюдается повышение интенсивности сигнала в проекции базальных ганглиев.
Специфического лечения не разработано. Санитарно-гигиенические нормы при обращении с пациентами примерно те же, что и при вирусных гепатитах.

- Читать далее "Вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба. Клиника варианта Крейтцфельдта-Якоба"