В некоторых отношениях это заболевание сходно с синдромом Гийена— Барре: оба синдрома представлены распространенной полинейропатией, для них характерны повышение белка в ЦСЖ (обычно при неизмененном клеточном составе), демиелинизирующий тип нарушений проведения возбуждения по нерву, вероятная роль в патогенезе аутоиммунных нарушений и воспалительный патологический процесс. Однако имеются и важные отличия. В то время как синдром Гийена—Барре является острым (редко подострым) заболеванием с монофазным течением, ХВДП развивается медленно, постепенно в виде неуклонного прогрессирования или ступенеобразно (иногда с легкой асимметрией изменений) с максимальной выраженностью расстройств через недели, месяцы или годы.

После этого заболевание приобретает флюктуирующее или рецидивирующее течение. ХВДП относительно редко предшествует другое заболевание. Также, в отличие от синдрома Гийена—Барре, при ХВДП кортикостероиды помогают в большинстве случаев. Кроме кортикостероидов эффективны плазмаферез и внутривенное введение иммуноглобулина.

Разнородная группа хронических сенсомоторных нейропатий, обусловленных циркулирующими иммунными белками. При них отмечается увеличение содержания моноклональных иммуноглобулинов одного из подклассов (IgG, IgM, IgA, парапротеин или «М-градиент»), что можно обнаружить при иммуноэлектрофорезе или иммунофиксации сыворотки крови. Наиболее хорошо изучены нейропатии, связанные с воздействием на компоненты миелиновой оболочки IgM: 1) анти-MAG ассоциированная полинейропатия, при которой поражаются преимущественно крупные сенсорные волокна, что проявляется расстройством равновесия, выраженной утратой проприоцептивной и вибрационной чувствительности; 2) анти-GM, моторная нейропатия, для которой характерны множественные блоки проведения по моторным волокнам.

Множественная миелома, описываемая далее, амилоидоз и макроглобулинемия Вальденстрема представляют особые случаи с патогномоничными изменениями; в отличие от них, у большинства больных с парапротеинемической нейропатией имеются более низкие концентрации сывороточного моноклонального протеина (менее 3 г/дл). При всех этих процессах возможно отложение амилоида в нервных стволах в качестве параллельного состояния. Лечение заключается в плазмаферезе или назначении иммуноглобулина совместно с иммунодепрессантами, однако отдаленные результаты терапии в целом неудовлетворительны.

Амилоидная нейропатия (приобретенные и наследственные формы). Эти спорадические и, реже, семейные формы нейропатии характеризуются значительными амилоидными отложениями в нервах. В большинстве случаев спорадического типа, называемого также первичным амилоидозом, амилоидный белок представлен легкой цепочкой, входящей в состав доброкачественного или злокачественного моноклонального парапротеина. Амилоидоз является системным заболеванием, при котором отложения амилоида находят в различных органах, особенно в печени и почках. Большинство больных — пожилые люди, их средний возраст при установлении диагноза составляет 65 лет.

Симптомы нейропатии сходны с таковыми при наследственной амилоидной полинейропатии, но заболевание прогрессирует значительно быстрее. Начальные симптомы — онемение, парестезии и очень часто боли — и клинические проявления (утрата болевой и температурной чувствительности) указывают на вовлечение чувствительных волокон малого диаметра. После этого развиваются парезы, первоначально в стопах, а по мере прогрессирования заболевания они становятся более распространенными и в конечном счете появляются в кистях и руках. Позднее могут присоединиться симптомы, обусловленные поражением толстых миелиновых чувствительных волокон: снижение суставно-мышечного чувства, вибрационной чувствительности, ощущения прикосновения и давления. У 25 % больных развивается синдром запястного канала вследствие инфильтрации фиксатора сгибателей амилоидными отложениями.

Поражение вегетативной нервной системы может быть достаточно тяжелым и проявляться уже на ранних стадиях заболевания; пациенты предъявляют жалобы на нарушение моторики желудочно-кишечного тракта, особенно периодическую диарею, или ортостатическую гипотензию, импотенцию и нарушение функции тазовых органов. Могут замедляться зрачковые реакции, уменьшаться потоотделение. Смерть обычно наступает в результате отложения амилоида в почках, сердце или желудочно-кишечном тракте, поражение которых выявляется у большинства больных. Особенно характерны проявления нефротического синдрома.

Для ранней диагностики используются биохимический анализ сыворотки крови и мочи, микроскопическое исследование жировой ткани живота, биоптата десен, прямой кишки на наличие в них амилоида. Если очевидны признаки сенсорной нейропатии или органной инфильтрации, то большое диагностическое значение имеет биопсия п. suralis или пораженных висцеральных органов. В печени амилоидные включения встречаются в 100 % случаев, в почках — в 85 % случаев. Включения амилоида приобретают зеленую окраску при окраске препарата конго красным и его последующей микроскопии в поляризованном свете.

Прогноз при первичном амилоидозе плохой; иммуномодулирующая и иммунодепрессивная терапия (которая может помочь при поражении почек) или удаление амилоида с помощью плазмафереза дают незначительный эффект. Недавно предложены трансплантация стволовых клеток и подавление функции костного мозга, однако их эффективность нуждается в уточнении. Боль может быть очень интенсивной, для ее лечения используются пластыри с фентанилом или наркотические анальгетики.

Семейная форма амилоидной полинейропатии включает в себя несколько различных клинических форм, наследуемых по аутосомно-доминантному типу. Они не проявляются циркулирующим в сыворотке парапротеином и имеют более длительное течение, чем приобретенные формы. В настоящее время в клинической практике все еще используется описательная классификация заболевания, основанная на этническом происхождении заболевших семей. Однако сейчас появилась возможность классифицировать заболевание в соответствии с генетическими дефектами и детерминированной ими химической структурой патологического белка, который откладывается в тканях как амилиод. При двух наиболее распространенных семейных формах — Португальском и Индо-Швейцарском типах — амилоид образуется из аномального протеина транстиретина (прежнее название — преальбумин). Недавнее клонирование множества других генов, кодирующих амилоидный белок, позволило не только индентифицировать ген, ответственный за синтез транстиретина, но и создать диагностические ДНК-тесты для выявления других клинических форм семейного амилоидоза.

Трансплантация печени помогла при одной из наследственных форм амилоидной полинейропатии, но она, видимо, не неэффективна у больных с приобретенным амилоидозом.

В странах западного мира эта форма нейропатии обычно связана с хроническим алкоголизмом и является типичным примером подострой сенсомоторной полинейропатии. К ним относятся и редкие формы нейропатии при недостаточности питания (синдром Страчана, пеллагра, дефицит витамина В12, синдром мальабсорбции), изложенные в наших статьях.

- Читать далее "Паранеопластическая полинейропатия. Болезнь Шарко-Мари-Тута."