Для ранней диагностики хромосомных болезней и синдромов, а также различных вариантов хромосом разработаны показания для исследования кариотипа и проведения цитогенетического анализа. Для педиатрической и акушерско-гинекологической практики они довольно широкие. По мере внедрения все более разрешающих методов цитогенетического анализа показания пересматриваются и могут дополняться. Следует отметить, что эффективность и значение хромосомных исследований в настоящее время возросли в связи с внедрением высокотехнологичных методов исследования хромосом, особенно методов молекулярно-цитогенетического анализа. Это дало возможность выявления тех хромосомных аномалий, которые ранее не выявлялись.

Вместе с тем следует помнить, что подобные исследования не являются рутинными — они требуют больших затрат как материальных, так и технического характера. Поэтому целесообразно получить консультацию генетика и обсудить с ним тактику обследования ребенка, включая и цитогенетический анализ.

Ниже приводятся основные показания для проведения хромосомных исследований.

Показания и контингента лиц для проведения хромосомного анализа и кариотипирования:
- множественные пороки развития,
- лица с выявленной патологией полового хроматина,
- олигофрения в сочетании с чертами внутриутробного дисгенеза или врожденными пороками развития,
- олигофрения в сочетании с выраженным физическим недоразвитием, в особенности с гипогенитализмом,
- выраженная задержка физического развития в сочетании с микроаномалиями развития,

- женщины, страдающие повторными спонтанными абортами,
- женщины, имеющие в анамнезе мертворожденных детей или детей с пороками развития; обследованию подлежат также и их мужья,
- супруги, умершие дети которых имели множественные пороки развития или подтвержденные хромосомные синдромы,
- сибсы больных (пробандов) и другие родственники детородного возраста в случае выявления структурной перестройки у пробанда или носительства хромосомной аномалии у его родителей,
- у плода при беременности с высоким риском рождения ребенка с хромосомной патологией,
- нарушение репродуктивной функции неясного генеза (бесплодный брак, первичная аменорея и др.),
- лица, имеющие профессиональные вредности, для оценки мутагенных влияний (химических, радиационных, физических),
- лейкозы.

Однако при таком подходе оставался недифференцированным ряд сложных случаев хромосомной патологии, таких как добавочная маркерная хромосома, сложные случаи хромосомного мозаицизма (в организме больного имеется несколько клонов клеток - нормальных и аномальных). На основе классических методов дифференцированного окрашивания были разработаны микроцитогенетические методы. Они основаны на анализе хромосом на ранних стадиях их деления - прометафазе и профазе. С помощью микроцитогенетичес-ких методов удалось выявлять до 2000-3000 дискретных сегментов на хромосомах, в отличие от классического анализа, при котором выявлялось до 300-400 сегментов.
Эти методы с использованием светового микроскопа широко применяются в практике цитогенетических лабораторий и позволяют выявлять более 100 хромосомных синдромов.

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика."