В качестве биохимических показателей для выявления гетерозиготных носителей используются:
- нагрузочные тесты (например, феyилаланина с определением степени подъема фенилаланина в крови, которая выше в случае гетерозиготного носительства гена фенилкетонурии и т.п.),
- определение активности ферментов (у гетерозигот часто снижена активность вдвое по сравнению с нормой и т.д.), - исследование клеток крови или тканей,
- определение мутаций генов и др.

Биохимический метод нашел широкое применение в медико-генетическом консультировании для определения риска возникновения наследственного заболевания в семье. Разработка и внедрение методов биохимической генетики в повседневную практику расширяет возможности точного выявления гетерозиготного носительства многих моногенных (особенно рецессивных) форм нарушений метаболизма в детском возрасте. Спектр заболеваний, при которых выявляется гетерозиготное носительство, постоянно расширяется и в настоящее время превысил 300 нозологических форм. К сожалению, до сих пор гетерозиготное носительство патологических генов для ряда заболеваний еще не разработано.

Лабораторная диагностика наследственных болезней проводится по определенному плану и поэтапно, так как провести лабораторное обследование конкретного больного на все наследственные заболевания невозможно. На основе поэтапного обследования постепенно исключаются или подтверждаются определенные классы болезней.

В зависимости от класса выявляемых болезней лабораторная биохимическая диагностика наследственных болезней часто носит дифференцированный характер. Она может включать следующие пути и методы: массовый и селективный скрининг, подтверждающая биохимическая диагностика.

Массовый скрининг

Ошибки и дефекты интерпретации лабораторных данных. Диагностика наследственного заболевания может быть ошибочной и наблюдаться вследствие неправильной подготовки пациента к взятию пробы, связана с погрешностями взятия пробы, с нарушением правил хранения или транспортировки биологического материала. Часто это наблюдается в процессе перевозки материала из родильных домов или детских поликлиник в медико-генетические консультации. Поэтому всегда при интерпретации лабораторных результатов необходимо учитывать клинические симптомы, которые следует обсуждать совместно врачом-клиницистом и врачом-лаборантом; правильной оценке лабораторных данных способствуют клинические разборы сложных случаев диагностики наследственных заболеваний.

Селективный скрининг - предусматривает обследование определенных детских коллективов с отклонениями в состоянии здоровья для выявления наследственной патологии. Например, обследование всех детей с отклонениями в нервно-психическом развитии для диагностики наследственных дефектов обмена веществ. Чаще всего для этих целей используются качественные или полуколичественные методы, в качестве материала используется моча или кровь.

Качественные и полуколичественные тесты для диагностики наследственной патологии (методы селективного биохимического скрининга) довольно разнообразны, однако, к сожалению, они не находят широкого распространения.

1) Простые качественные экспресс-тесты (капельные и цветные реакции мочи) для ориентировочной диагностики наследственных болезней. С их помощью можно выявить ряд веществ (метаболитов), которые, как правило, характерны для целой группы заболеваний. Чаще всего речь идет об избыточном выделении продуктов блокированной ферментативной реакции или разнообразных промежуточных продуктов обмена (побочные продукты). Количественные пробы, как правило, просты в выполнении, чувствительны и отличаются дешевизной. Положительные реакции, полученные с помощью подобных простых тестов, являются важным этапом, позволяющим заподозрить наследственное заболевание обмена вешств. В качестве материала для проведения качественных проб в подавляющем большинстве случаев используется моча. Ниже приводятся наиболее распространенные пробы.

- Читать далее "Селективный скрининг в генетике. Генетические тесты селективного скрининга наследственной патологии"