Вклад хромосомной патологии в патологию детского возраста довольно велик. В структуре множественных пороков развития хромосомная патология составляет примерно 30 % от общего числа всех пороков развития у новорожденных. Около 45 % всех случаев спонтанных абортов (до 28-й недели беременности) и около 6-7 % мертворождений обусловлены хромосомными аномалиями. Около 30 % всех оплодотворенных яйцеклеток погибает в предымплантационном периоде (первые 10 дней после оплодотворения) в связи с наличием хромосомных аномалий, которые нарушают нормальную координационную работу генов, экспрессирующихся в раннем эмбриогенезе (эмбриональном периоде).

Врожденные аномалии развития обнаруживаются у 3-4 на 100 новорожденных, причем 0,65 % новорожденных имеют хромосомные аномалии с явными клиническими проявлениями этого. Однако показатели частоты хромосомных синдромов могли быть выше, если бы эмбрионы с хромосомными аномалиями смогли пройти весь цикл внутриутробного развития и преждевременно не элиминироваться.

Уровень хромосомных нарушений у детей, родившихся с каким-либо врожденным пороком развития, в целом составляет 10 %, а имеющих множественные пороки развития достигает 50 %. Среди недоношенных детей доля хромосомной патологии составляет около 3 %. Причем среди недоношенных детей с врожденными пороками развития частота хромосомных аномалий достигает 18 %, а при наличии комплексных пороков - более 45 %. У детей с недифференцированными формами умственной отсталости, пороками и микроаномалиями развития хромосомные аномалии встречаются у 15 % обследованных лиц.

Клиническая симптоматика хромосомных синдромов разнообразна, однако одним из ведущих симптомов является задержка нервно-психического развития. При этом нервно-психические нарушения чаще связаны с аномалиями аутосом, реже - с аномалиями гоносом или половых хромосом.

Ранняя диагностика хромосомных аномалий, таким образом, имеет важное значение для медико-генетической и педиатрической практики и имеет профилактическую направленность и социальную значимость.

Материальными носителями наследственной информации служат хромосомы клеточного ядра. Изучением хромосом человека занимается цитогенетика человека, а исследованием аномалий хромосом и их фенотипическими проявлениями - клиническая цитогенетика. Совокупность хромосом у человека составляет хромосомный набор или кариотип. Соматические клетки человека содержат 46 хромосом, половые - 23, при слиянии которых в клеточном ядре образуется 46 хромосом. Понятие «кариотип» относится как к норме, так и к патологии - в нервом случае говорят о нормальном кариотипе, во втором - о патологическом кариотипе.

В будущем медицинская карточка, которая заводится в поликлинике на каждого, кто хоть раз обратился к врачу, по-видимому, станет открываться картой хромосомного набора данного пациента. Хромосомный набор - кариотип, если он хотя бы в какой-то степени отклоняется от нормы, предопределяет и наследственные болезни человека, и наследственную предрасположенность его к другим заболеваниям, не считающимся наследственными. Увеличение или уменьшение хромосом в сравнении с нормой покажет, какой именно болезнью страдает человек.

Термин «хромосома» введен немецким анатомом Вальдейером (H.W.G. Waldeyer.) в 1888 году для обозначения окрашенных нитевидных структур, видимых в процессе митоза. Хромосома состоит из двух хроматид (сестринские хроматиды) и центромеры (перетяжка) их соединяющей. Центромера делит хромосомы на две части (два плеча) - короткое, обозначаемое латинской буквой (р) и длинное - (q). Хромосомы одной пары называются гомологами, или гомологичными хромосомами. Участки на концах хромосом называются теломерами. Они играют важную роль в сохранении стабильности хромосом. В процессе митоза на стадии метафазы и прометафазы хромосомы можно увидеть в микроскопе, они имеют длину от 2 до 11 мкм. Все хромосомы человека (46 хромосом) разделяются на 7 групп - А (1-3 хромосомы), В (4-5 хромосомы, С (6-12 хромосомы), D (13-15 хромосомы), Е(16-18 хромосомы), F (19 и 20 хромосомы), G (21 и 22 хромосомы) и две половые хромосомы - X и Y. Благодаря внедрению различных дифференцированных методов окрашивания хромосом (Q-метод, G-метод, С-окрашивание и др.) появилась возможность анализа индивидуальных хромосом человека.

Хромосомы отличаются по форме и по величине. Чтобы различить их, требуется большой опыт. И даже специалист не сразу отличит хромосому первой пары от второй или третьей, седьмой от девятой или двенадцатой, тринадцатой от четырнадцатой или пятнадцатой. Поэтому пары, сходные по форме и величине, объединяются в группы. Этих групп семь:

Группа А - хромосомы 1-3 пары
Группа В - хромосомы 4-5 пары
Группа С - хромосомы 6-12 пары ( к ним добавляются еще Х-хромосомы)
Группа D - хромосомы 13-15 пары
Группа Е - хромосомы 16-18 пары
Группа F - хромосомы 19-20 пары
Группа G - хромосомы 21-22 пары (к ним добавляется еще Y-хромосома)

В 1960 году генетики выявили, что трисомия по одной из хромосом группы D (13-15 пары) вызывает такие врожденные пороки развития, как заячья губа и расщепление мягкого и твердого нёба. В других случаях D-трисомия приводит к ненормальному развитию глаз - вплоть до того что новорожденный остается слепым. При D-трисомии наблюдается нарушения в работе сердца, почек.

При трисомии Е, описанной также в 1960 году, 50 % детей с этим пороком умирает в возрасте до 2 месяцев, еще 30 % - до 3 месяцев и лишь 1 -2 % доживает до 10 лет. При этой болезни недоразвита нижняя челюсть и маленький рот -иногда он так мал, что новорожденный не может взять грудь матери. В дальнейшем наблюдается недоразвитие мышц, мозга.

- Читать далее "Клиническая цитогенетика. Цитогенетические методы в генетике"