Синдром поражения зубов и ногтей (синдром Уиткопа, гиподонтия с дисгинезией ногтей)

а) История и эпидемиология. Самый ранний случай был зафиксирован Уиткопом, в 1965 году описавшим семейный случай с аутосомно-доминантным наследованием. Совместно с Хадсоном позже он описал 23 случая в шести семьях в 1975 году. У всех пациентов обнаружены гипоплазированные ногти и гиподонтия, последняя проявлялась в невозможности формирования постоянных зубов.

б) Этиология, патогенез и генетика. Бессмысленная мутация гена MSX1, который экспрессируется в развивающихся зубах и ногтевых ложах мышей, была выявлена у одной семьи с синдромом Уиткопа. Другие мутации в этом гене были связаны с изолированными агенезиями зубов или агенезиями зубов в сочетании с расщелинами неба. Синдром поражения зубов и ногтей является аутосомно-доминантным, с вариабельной экспрессивностью, в том числе в кругу одной семьи.

в) Клиника:

1. Кожные проявления. Ногти больных тонкие, маленького размера и хрупкие, также при рождении может выявляться койлонихия. Ногти на пальцах стоп обычно поражаются более тяжело, чем на пальцах рук. Изменения ногтей улучшаются с возрастом и у больных взрослых могут не определяться. Сообщалось о наличии нескольких пациентов с тонкими, тусклыми волосами.

2. Системные проявления. Молочные зубы обычно не поражаются, хотя они могут быть небольшими. Может нарушаться прорезывание коренных зубов, а также отмечаться частичное или полное их отсутствие. Нижнечелюстные резцы, вторые моляры и верхнечелюстные клыки отсутствуют наиболее часто. Никакие другие эктодермальные структуры не поражаются.

Синдром поражения зубов и ногтей
Синдром поражения зубов и ногтей.
А. Молочные зубы на своих местах; коренные зубы не прорезываются.
Б. Дистрофия ногтей пальцев стоп с уплощением ногтевых пластинок.

в) Диагностика и дифференциация. Это заболевание довольно легко не заметить. Изменения ногтей могут быть слабо выраженными, а аномалии зубов могут быть достаточно легкими, так что врач может не обратить на них внимания. Отсутствие сочетанных признаков, дерматологических или системных, без труда позволяют отличить синдром Уиткопа от других эктодермальных дисплазий (ЭД).

Предположительно, существует аутосомно-рецессивное заболевание, характеризуемое тауродонтизмом (зубы с пролонгированным телом и полостью коронки и короткими корнями), отсутствием зубов, редкими волосами и гипоплазией ногтей, которое может напоминать синдром Уиткопа.

г) Лечение и прогноз. Лечение ногтей, как правило, не требуются. Необходимо реконструктивное восстановление зубов.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Фокальная дермальная гипоплазия Гольтца (ФДГ)"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 25.12.2018

Вашы замечания и вопросы: