Классификация эктодермальной дисплазии

Эктодермальные дисплазии - краткий обзор:
- Группа наследственных заболеваний, характеризующихся аномалиями развития в двух или более эктодермальных структурах.
- К последним относятся волосы, зубы, ногти, а также сальные и потовые железы.
- Могут отмечаться аномалии неэктодермальных структур и нарушения их функций.
- Отличия основываются на клинических признаках, типе наследования и молекулярных признаках.
- Клинически разные заболевания могут быть вызваны различными мутациями в одном и том же гене (аллельная гетерогенность), а клинически одинаковые состояния могут вызываться мутациями в разных генах (гетерогенность локусов).

Эктодермальные дисплазии (ЭД) представляют собой группу наследственных заболеваний с типичными нарушениями развития, поражающими по меньшей мере две из основных структур, которые, как считается, развиваются из эмбриональной эктодермы — волосы, зубы, ногти и потовые железы.

Freire-Maia и Pinheiro опубликовали исчерпывающий обзор и классификацию таких заболеваний с использованием для их описания числовой системы: 1 — волосы, 2 — зубы, 3 — ногти и 4 — потовые железы. Эта система имеет небольшое применение на практике, однако она способствовала более рациональному подходу. Freire-Maia и Pinheiro в своей последней работе выделили более 150 эктодермальных нарушений.

Было предложено несколько других классификационных схем. Каждая из них имеет ограниченное клиническое применение, но может помочь упорядочить клиническую оценку этих заболеваний. В попытке перейти на более удобную и единую систему, в 2008 году была созвана интернациональная классификационная конференция, запустившая этот процесс.

Алгоритм диагностики эктодермальных дисплазий
Диагностический алгоритм эктодермальных дисплазий.
АД — аутосомно-доминантный; ADULT — синдром ADULT (acro-dermato-ungual-lacrimal-footh— акро-дермато-ногте-лакримально-зубной синдром);
АЕС — синдром Хэя-Уэллса (ankyloblepharon filiforme adnatum-ectodermal dysplasia-cleft palate syndrome — синдром сросшегося нитевидного анкилоблефарона-эктодермальной дисплазии-расщелины неба);
АР — аутосомно-рецессивный; ЭД—эктодермальная дисплазия; EEC — синдром эктродактилии-ЭД-расщелины губы/неба (ectrodactyly-ED-cleft lip/palate);
ГЭД — гипогидротическая эктодермальная дисплазия; ИН — иммунные нарушения; Х-СР — Х-сцепленный рецессивный.

В статьях на сайте рассказывается лишь о наиболее типичных из таких состояний и о тех из них, при которых эктодермальные дефекты для установления диагноза и лечения потребуют, вероятнее всего, вмешательства дерматолога. На рисунке ниже представлен алгоритм действия при диагностике ЭД. Первым шагом в диагностике ЭД является выявление повышенного потоотделения (гипергидротическая эктодермальная дисплазия (ЭД)) или отсутствия потоотделения (гипо/ангидротические эктодермальные дисплазии (ЭД)).

Вовлечение в патологический процесс других эктодермальных структур, а также тканей, имеющих неэктодермальное происхождение, формирует дальнейшие разветвления в диагностическом алгоритме. Тип наследования может отличаться в пределах, казалось бы, однородной диагностической группы, и прежде чем давать прогнозы о риске повторного рождения больных детей, члены семьи должны быть внимательно обследованы.

В последние несколько лет были выделены причинные гены для многих эктодермальных дисплазий (ЭД).

Национальный Фонд по борьбе с эктодермальными дисплазиями (National Foundation for Ectodermal Dysplasias) является общественной организацией, которая выпускает многочисленные информационные брошюры для семей больных и врачей, а также имеет сильную поддерживающую программу по обеспечению зубоврачебной помощи, покрытия страховых случаев и исследовательской работе.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Гипогидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Христа-Сименса-Турена)"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 25.12.2018

Ваши замечания и вопросы: