а) Эпидемиология. Гидротическая эктодермальная дисплазия (ЭД, синдром Клоустона) была впервые описана в семействе французских канадцев. Также сообщалось о выявлении этого заболевания в других этнических группах, но большинство больных может проследить свою родословную вплоть до первых франко-канадских поселенцев.

б) Этиология, патогенез, генетика. Гидротическая эктодермальная дисплазия (ЭД) является аутосомно-доминантным заболеванием с вариабельной экспрессией (степень тяжести может варьировать в пределах одной семьи и в разных семьях). Мужчины и женщины поражаются с одинаковой частотой и в одинаковой степени. Ген располагается на центромерном участке длинного плеча 13 хромосомы.

Болезнь вызывается мутациями в гене конексина — GJB6 или connexin-30. Различные мутации в одном и том же гене отвечают за форму несиндромальной аутосомно-доминантной глухоты и развитие синдрома кератита-ихтиоза-глухоты (KID — keratitis-ihthyosis-deafness) по меньшей мере у одного пациента. Другие гены коннексина демонстрируют схожую вариабельность мутаций: сочетания болезней (например, мутации в гене connexin-31 (GJB3) могут вызывать либо вариабельную эритрокератодермию, либо позднее начало аутосомной глухоты.

в) Клиника. Волосы на голове жесткие, хрупкие и тусклые, часто отмечается очаговая алопеция. Эти симптомы прогрессируют у взрослых и могут приводить к тотальному облысению. Также поражаются волосы на теле и лице. Ногти могут иметь молочно-белый цвет в грудном и раннем детском возрасте, с возрастом они постепенно утолщаются и становятся дистрофичными. Ногтевые пластинки у взрослых толстые, короткие, с медленным ростом и дистально отделенные от ногтевого ложа, что может вызывать болезненность.

Получены данные о случаях анонихии. Необязательно все ногти поражаются в равной степени. Часто встречается прогрессирующий гиперкератоз ладоней и стоп. В отличие от гипогидротической эктодермальной дисплазии (ГЭД), потоотделение не нарушается, и зубы не поражаются. Получены данные о лейкоплакии полости рта. Распространенными симптомами являются конъюнктивит и блефарит, возможно, вследствие недостаточной функции редких ресниц.

г) Гистология. В утолщенной коже ладоней и стоп обнаруживаются ортогиперкератоз при нормальном гранулярном слое. При электронной микроскопии выявляется повышение числа десмосом в клетках рогового слоя. Изменения волос неспецифичны.

д) Диагностика и дифференциальная диагностика. Диагностика заболевания проста. Вовлечение ногтей и волос, а также утолщение ладоней и стоп при отсутствии других признаков ЭД являются достаточно специфичными признаками. При других гиперкератозах ладоней и стоп схожих изменений волос нет. Рото-лицевые расщелины отличают другие формы аутосомно-доминантной гидротической ЭД, такие как синдром сросшегося нитевидного анкилоблефарона-эктодермальной дисплазии-расщелины неба или синдром Раппа-Ходжкина.

Хотя изменения ногтей идентичны таковым при врожденной пахионихии, поражения волос достаточно характерны.

е) Лечение гидротической эктодермальной дисплазии. В некоторых случаях для облегчения болевого синдрома необходима абляция ногтевого матрикса. Парики могут обеспечивать хороший косметический эффект. Лечение утолщения ладоней и стоп неспецифично и приносит минимальные результаты.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Нитевидный анкилоблефарон аднатум (синдром волчьей пасти, Хeя-Уэллса, Раппа-Ходжкина)"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 25.12.2018