а) Эпидемиология. В 1967 году Мюир и Торре независимо друг от друга описали синдром неоплазий сальных желез, кератоакантом и злокачественной опухоли внутренних органов. Наличие синдрома Мюира-Торре у пациентов с выявленной неоплазией сальных желез достигает, согласно сообщениям, 42%, средний возраст пациентов при обращении к врачу по поводу неоплазии сальных желез составляет 63 года.

б) Этиология и патогенез. Синдром Мюира-Торре наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Синдром развивается в результате инактивирующих герминативных мутаций в ДНК генов репарации ошибочного спаривания MSH2, MLH1 и MSH6, что приводит к микросателлитной нестабильности. Чаще всего мутирует ген MSH22. Синдром Мюира-Торре считается фенотипическим вариантом синдрома Линча или наследственного семейного синдрома неиолипозного рака толстой кишки, который также ассоциируется с дефектами в ДНК репарационной системы ошибочного спаривания.

в) Симптомы и клиника синдрома Мюира-Торре. Для синдрома Мюира-Торре характерны неоплазии сальных желез, кератоакантомы, злокачественные опухоли внутренних органов и личный или семейный анамнез синдрома Мюира-Торре. Злокачественные опухоли внутренних органов обычно предшествуют очагам на коже у 59% пациентов. Однако вплоть до 32% случаев неоплазия сальных желез может развиваться перед малигнизацией внутренних органов. Наиболее специфическим маркером синдрома Мюира-Торре является аденома сальных желез, которая наблюдается в 68% случаев, однако могут отмечаться гиперплазия, кистозные неоплазии и карцинома сальных желез.

Экстрафациальные участки локализации для синдрома Мюира-Торре более типичны, чем обычная локализация в центре лица, характерная для неоплазий сальных желез.

Самой распространенной злокачественной опухолью внутренних органов является рак толстой кишки, затем следуют опухоли мочеполового тракта, рак груди и гематологические нарушения. Мутации MSH2 ассоциируются с высоким риском рака толстого кишечника, в то время как мутации MSH6 — с повышенным риском рака эндометрия.

г) Гистология синдрома Мюира-Торре. Гистологическая картина совпадает с картиной неоплазии сальных желез у пациента. К другим диагностическим методам относится метод иммуногистохимического окрашивания для оценки уровня экспрессии репарационных генов ошибочного спаривания, который является чувствительным, быстрым, недорогим и удобным методом скрининга пациентов с подозрением на синдром Мюира-Торре. Секвенирование генов служит для подтверждения диагноза. Неоплазии сальных желез и кератоакантомы при синдроме Мюира-Торре сейчас относятся к опухолям, подлежащим проверке на микросателлитную нестабильность путем генотипирования.

д) Прогноз и клиническое течение. Опухоли внутренних органов при синдроме Мюира-Торре менее агрессивны, чем спорадические опухоли, и средний период выживания у пациентов с синдромом Мюира-Торре при наличии таких же типов опухоли более длительный. Таким пациентам требуется агрессивное наблюдение с проведением колоноскопии и цитологического исследования мочевого тракта. Необходима также генетическая консультация.

е) Лечение. Терапией выбора для кожных очагов является хирургическая эксцизия. Клинически пораженные лимфоузлы также подлежат удалению. Эффективны низкие дозы изотретиноина.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Апокринная гидроцитома - этиология, гистология, прогноз, лечение"