Рабдомиосаркома - краткий обзор:
- Злокачественное новообразование поперечно-полосатой мускулатуры.
- Является наиболее распространенной саркомой мягких тканей у детей.
- Клиническая картина: подкожная или изъязвленная опухоль на конечностях или голове и шее.
- Лечение: хирургическое иссечение, химиотерапия и/или лучевая терапия.
- Прогноз: неблагоприятный.

а) Эпидемиология. Рабдомиосаркома — это наиболее распространенная саркома мягких тканей детского возраста со средней частотой встречаемости 4,3 на миллион, составляющая примерно 50% всех сарком мягких тканей у детей младше 15 лет и от 5 до 8% всех случаев рака среди детей. Лишь около 0,7% опухолей возникает как первичные поражения кожи. Мужчины поражаются чаще.

б) Этиология и патогенез. Рабдомиосаркомы — злокачественные новообразования, развивающиеся из предшественников скелетной мускулатуры. Первичное поражение кожи встречается редко, и вовлечение в процесс кожи наиболее часто бывает результатом либо непосредственного распространения из подлежащих мягких тканей, либо метастазов. На основании гистологической картины описано четыре подтипа данной опухоли: (1) эмбриональный, (2) альвеолярный, (3) ботриоидный и (4) плеоморфный. Наиболее частым является эмбриональный тип, следующий по частоте — альвеолярный.

Альвеолярная рабдомиосаркома на молекулярном уровне характеризуется синтезом нового гена путем комбинирования гена FKHR либо с геном РАХ3, либо с геном РАХ7, с образованием t(2; 13) (q35; q14) или t(1;13)(p36; q14), соответственно.

в) Клиника. Кожная рабдомиосаркома обычно представляет собой растущую подкожную или изъязвленную опухоль, поражающую кожу головы и шеи, урогенитальный тракт или конечности. Глубокая рабдомиосаркома мягких тканей может также распространяться на надлежащую кожу и представлять собой кожный узел. У новорожденных врожденная альвеолярная рабдомиосаркома является очень редкой причиной развития синдрома, при котором кожные и подкожные метастазы выглядят как расположенные в случайном порядке синие узлы.

г) Гистология. Рабдомиосаркома состоит из слоев плеоморфных маленьких синих клеток, инфильтрирующих дерму и подкожную клетчатку. Определяется высокий митотический индекс, могут выявляться фокальные участки некроза. Эмбриональный вариант характеризуется взаимосвязанными пучками веретеновидных клеток и слоев маленьких круглых клеток, в то время как при альвеолярном типе определяется утрата межклеточного сцепления, что приводит к образованию пространств, напоминающих альвеолы.

Для дифференциальной диагностики рабдомиосаркомы может быть полезно проведение иммуногистохимического анализа. Рабдомиосаркомы позитивны на мышечно-специфичный актин, десмин, myoD1 и миогенин. Обратная транскрипция полимеразной цепной реакции и флуоресцентная гибридизация in situ могут использоваться для определения t(2;13)(q35; ql4) и t(1;13)(p36; q14) хромосомных транслокаций.

д) Дифференциальная диагностика. Дифференциальная диагностика рабдомиосаркомы должна проводиться с гемангиомой, гематомой, нейробластомой и другими саркомами мягких тканей.

е) Прогноз и течение. Прогноз неблагоприятный, многие пациенты погибают. Даже при адекватном лечении рабдомиосаркомы могут рецидивировать и метастазировать в региональные лимфоузлы, легкие, кости и сердце. Врожденная альвеолярная рабдомиосаркома имеет наиболее неблагоприятный прогноз: в литературе нет сообщений о выживших пациентах.

ж) Лечение. Лечение состоит из комбинации хирургического удаления опухоли, химиотерапии и лучевой терапии.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Травматическая неврома - эпидемиология, клиника, гистология, лечение"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 15.11.2018