Перекрученные волосы (pili torti) и синдром Менкеса
В случае перекрученных волос (pili torti), пораженные стержни уплощены и перекручены, обычно под углом 180° с диапазоном 90-360°. Точки перекручивания расположены на прямом на остальных участках стержне, чередуясь через многочисленные неравномерные интервалы.
Pili torti не являются отдельной специфической аномалией, поскольку встречаются при нескольких различных синдромах в сочетании с другими нарушениями структуры волосяных стержней. Тип наследования в большинстве случаев аутосомно-доминантный, но возможны также аутосомно-рецессивное наследование и спорадические случаи. Клинически у пациента может наблюдаться пятнистая алопеция с жесткими щетинистыми или более длинными остатками обломанных волос. Ломкость волос обычно улучшается после пубертатного периода.
Pili torti встречаются в комбинации с узловатой трихоклазией, трихорексисом и трихоптилозом при синдроме курчавых волос Менкеса, который также называют синдромом «стальных» волос или трихополиодистрофией. Синдром Менкеса является сцепленным с Х-хромосомой рецессивным мультисистемным заболеванием, которое начинается в младенческом возрасте.
Синдром проявляется депигментацией волос, гипопигментацией кожи, замедлением психического развития, неврологическими расстройствами в связи с церебральной и церебеллярной дегенерацией, а также дегенерацией костной и соединительной тканей. Клинические признаки развиваются в результате нарушения транспорта меди и скопления меди в клетках, что приводит к функциональному дефициту зависящих от меди ферментов. Большинство пациентов умирают к трехлетнему возрасту.
При синдроме Менкеса всасывание меди в кишечнике не нарушено, поэтому заместительная терапия медью не дает эффекта, но введение комплекса медь-гистидин сразу после родов может предотвратить или улучшить тяжелые нейродегенеративные изменения. Диагностическими показателями являются низкие сывороточные концентрации меди и церулоплазмина.
А. Расположенные через неравномерные интервалы участки волосяного стержня, перекрученные по углом 180.
Б. Хрупкие обломанные волосы, типичные для картины врожденных перекрученных волос (pili torti).
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Бамбуковые волосы (trichorrhexis invaginata) и синдром Нетертона"
Оглавление темы "Причины потери волос (алопеции).":- Рассекающий фолликулит - причины, диагностика и лечение
- Смешанные первичные рубцовые алопеции - причины, диагностика и лечение
- Вторичная рубцовая алопеция - причины, диагностика и лечение
- Травматическая потеря волос - причины, диагностика и лечение
- Повышенная ломкость волос из-за аномалии волосяного стержня
- Перекрученные волосы (pili torti) и синдром Менкеса
- Бамбуковые волосы (trichorrhexis invaginata) и синдром Нетертона
- Монилетрикс - причины, диагностика и лечение
- Рост волос на лице у женщин (гирсутизм) - причины, диагностика и лечение