Перекрученные волосы (pili torti) и синдром Менкеса

В случае перекрученных волос (pili torti), пораженные стержни уплощены и перекручены, обычно под углом 180° с диапазоном 90-360°. Точки перекручивания расположены на прямом на остальных участках стержне, чередуясь через многочисленные неравномерные интервалы.

Pili torti не являются отдельной специфической аномалией, поскольку встречаются при нескольких различных синдромах в сочетании с другими нарушениями структуры волосяных стержней. Тип наследования в большинстве случаев аутосомно-доминантный, но возможны также аутосомно-рецессивное наследование и спорадические случаи. Клинически у пациента может наблюдаться пятнистая алопеция с жесткими щетинистыми или более длинными остатками обломанных волос. Ломкость волос обычно улучшается после пубертатного периода.

Pili torti встречаются в комбинации с узловатой трихоклазией, трихорексисом и трихоптилозом при синдроме курчавых волос Менкеса, который также называют синдромом «стальных» волос или трихополиодистрофией. Синдром Менкеса является сцепленным с Х-хромосомой рецессивным мультисистемным заболеванием, которое начинается в младенческом возрасте.

Синдром проявляется депигментацией волос, гипопигментацией кожи, замедлением психического развития, неврологическими расстройствами в связи с церебральной и церебеллярной дегенерацией, а также дегенерацией костной и соединительной тканей. Клинические признаки развиваются в результате нарушения транспорта меди и скопления меди в клетках, что приводит к функциональному дефициту зависящих от меди ферментов. Большинство пациентов умирают к трехлетнему возрасту.

При синдроме Менкеса всасывание меди в кишечнике не нарушено, поэтому заместительная терапия медью не дает эффекта, но введение комплекса медь-гистидин сразу после родов может предотвратить или улучшить тяжелые нейродегенеративные изменения. Диагностическими показателями являются низкие сывороточные концентрации меди и церулоплазмина.

Перекрученные волосы и синдром Менкеса
Перекрученные волосы (Pili torti).
А. Расположенные через неравномерные интервалы участки волосяного стержня, перекрученные по углом 180.
Б. Хрупкие обломанные волосы, типичные для картины врожденных перекрученных волос (pili torti).

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Бамбуковые волосы (trichorrhexis invaginata) и синдром Нетертона"

Оглавление темы "Причины потери волос (алопеции).":
  1. Рассекающий фолликулит - причины, диагностика и лечение
  2. Смешанные первичные рубцовые алопеции - причины, диагностика и лечение
  3. Вторичная рубцовая алопеция - причины, диагностика и лечение
  4. Травматическая потеря волос - причины, диагностика и лечение
  5. Повышенная ломкость волос из-за аномалии волосяного стержня
  6. Перекрученные волосы (pili torti) и синдром Менкеса
  7. Бамбуковые волосы (trichorrhexis invaginata) и синдром Нетертона
  8. Монилетрикс - причины, диагностика и лечение
  9. Рост волос на лице у женщин (гирсутизм) - причины, диагностика и лечение
Материалы подготовлены и размещены для образовательных целей медицинских работников.
Ни один из материалов не может быть применен на практике без консультации лечащего врача.
Вопросы и замечания просим присылать на адрес admin@medicalplanet.su
По адресу выше мы также оперативно предоставим вам координаты автора, заинтересовавшей вас статьи.