Монилетрикс проявляется в форме очень коротких, ломких, хрупких, веретенообразных волос, растущих из гиперкератотического фолликулярного отверстия. Стержни волос при монилетриксе имеют эллипсовидные узелки на расстоянии 0,7-1 мм друг от друга, которые чередуются с конусовидными сужениями стержня, лишенного здесь сердцевины. Эти сужения между узелками часто имеют продольные бороздки и представляют собой участки, в которых волос обламывается.

Большинство случаев монилетрикса наследуются по аутосомно-доминантному признаку с вариабельной экспрессией. Аномалия связана с одним из трех генов, кодирующих кератин волос типа II (KHb1 или KRT81, KHb3 или KRT83, и KHb6 или KRT86). В случае аутосомно-рецессивного наследования причиной является ген, кодирующий десмоглеин 4 (DSG4). В самых легких случаях монилетрикс локализуется на затылке или задней поверхности шеи.

Дефект волосяных стержней может встречаться изолированно или в сочетании с волосяным кератозом, аномалиями ногтей и зубов, синдактилией, катарактами и замедленным физическим развитием. Состояние может улучшиться при применении ретиноидов и местного миноксидила, хотя монилетрикс часто спонтанно улучшается с возрастом.

а) Локализованный аутосомно-рецессивный гипотрихоз. Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание проявляется локализованными участками редких обломанных волос на волосистой части кожи головы и в области бровей. Дефект связан с мутацией гена десмоглеина 4 (DSG4). В отличие от монилектрикса на стержне волоса не наблюдается веретенообразных утолщений.

б) Аномалии волосяного стержня с картиной спутанных волос:

1. Синдром нерасчесываемых волос. Синдром нерасчесываемых волос, известный также как стекловолокнистые волосы или pili trianguli et canaliculi является наследственным аутосомно-доминантным признаком или спорадической структурной аномалией волос. Для этого уникального синдрома характерны жесткие волосяные стержни, имеющие треугольное или фасолевидное сечение, хотя возможны другие формы, например, уплощенные, в форме сердца или продольных желобков.

Клинически волосы сухие жесткие, обычно белокурые или светло-русые с блестящим отливом. Волосы на голове вьющиеся, спутанные, курчавые, с детства не поддаются укладыванию, растут в разных направлениях, их невозможно гладко расчесать. Синдром встречается в равной степени у обоих полов. Впервые проявляется чаще всего в раннем детстве, но может развиться в возрасте 12 лет. При микроскопии волос в поляризованном света наблюдается гомогенная полоса на одном крае, вызванная тенью, отбрасываемой при прохождении света через pili canaliculi. Терапия отсутствует, но синдром нерасчесываемых волос может улучшиться со временем без лечения.

2. Шерстистые волосы. Шерстистые волосы — редкая врожденная структурная аномалия волос, которая проявляется необычно сильной курчавостью волос у представителей европеоидной расы. Шерстистые волосы могут присутствовать при рождении или появляются в первые месяцы жизни. Завитки, диаметр которых составляет в среднем 0,5 см, плотно прилегают друг к другу, что затрудняет расчесывание волос. Кроме того, волосы могут быть необычно хрупкими.

Скорость роста волос обычно нормальная, но фаза анагена может быть укороченной, в результате волосы не вырастают длинными. Стержень волоса имеет эллипсовидное сечение, повернут вокруг оси и образует завитки. Следует различать ограниченный участок шерстистых волос в форме невуса шерстистых волос и форму с поражением всей волосистой части кожи головы. К таким формам относятся: аутосомно-доминантные шерстистые волосы (наследственные шерстистые волосы) и гораздо более редкая аутосомно-рецессивная форма наследственных шерстистых волос (семейные шерстистые волосы).

Аутосомно-рецессивные наследственные шерстистые волосы могут быть частью синдрома и сопровождаться ладонно-подошвенным гиперкератозом и кардиологическими аномалиями. Терапия в настоящее время отсутствует. Следует избегать агрессивных физических и химических косметических процедур. Шерстистые волосы наиболее выражены в детском возрасте, у взрослых проявления часто становятся менее выраженными.

в) Гипотрихоз Мари Унны. Гипотрихоз Мари Унны наследуется по аутосомно-доминантному признаку и характеризуется отсутствием волос или скудным волосяным покровом при рождении и вариабельным ростом жестких, как проволока, волос на голове и бровях в детском возрасте. По мере роста ребенка волосы на голове выпадают, напоминая картину АГА с сохранившимися отдельными толстыми волосками на лысеющих участках. Волосяной покров на теле скудный или отсутствует.

Оба пола поражаются в равной степени. При исследовании под световым микроскопом наблюдается неравномерная скрученность волосяного стержня, продольные бороздки и отслаивание кутикулы. Могут присутствовать диффузный фолликулярный кератоз и очаги на лице по типу милиумов. Гипотрихоз Мари Унны вызывается мутациями в короткой открытой рамке считывания в нетранслируемой области гена безволосости, который картируется на хромосоме 8р21. Лечения не существует.

г) Аномалии волосяного стержня без связи с локмостью или спутанностью волос. Pili annulati. Pili annulati или кольчатые волосы — аутосомно-доминантная или спорадическая аномалия волосяного стержня без повышенной ломкости волос. Кольчатые волосы могут присутствовать при рождении или развиваются в младенческом возрасте. Они отличаются чередованием светлых и темных полос, которые вызваны наличием заполненных воздухом полостей в корковом веществе стержня. Клинически картина кольчатых волос заметна только на белокурых или светло-русых волосах. Локус гена кольчатых волос картируется на хромосоме 12q24. В терапии нет необходимости, рекомендуется только щадящий уход за волосами.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Рост волос на лице у женщин (гирсутизм) - причины, диагностика и лечение"

1. Рассекающий фолликулит - причины, диагностика и лечение
2. Смешанные первичные рубцовые алопеции - причины, диагностика и лечение
3. Вторичная рубцовая алопеция - причины, диагностика и лечение
4. Травматическая потеря волос - причины, диагностика и лечение
5. Повышенная ломкость волос из-за аномалии волосяного стержня
6. Перекрученные волосы (pili torti) и синдром Менкеса
7. Бамбуковые волосы (trichorrhexis invaginata) и синдром Нетертона
8. Монилетрикс - причины, диагностика и лечение
9. Рост волос на лице у женщин (гирсутизм) - причины, диагностика и лечение