Новые данные относительно молекулярной патологии кожи способствовали более глубокому пониманию патофизиологии родственного буллезному эпидермолизу заболевания — синдрома Киндлера.

Киндлер-синдром впервые был описан Терезой Киндлер в 1954 г. Заболевание проявляется при рождении или в младенчестве и сопровождается образованием пузырей вследствие травмы, клинически напоминающих пограничный или дистрофический буллезный эпидермолиз; заживление пораженных регионов сопровождается атрофическими изменениями. В позднем детском возрасте буллезные высыпания, как правило, исчезают, уступая место прогрессирующей пойкилодермии, локализованной на открытых воздействию солнечных лучей участках кожного покрова.

При пойкилодермии на коже присутствуют участки атрофии и гиперкератоза, а также гипер- и гипопигментации и телеангиэктазий. Во многих случаях у пациентов наблюдается фоточувствительность. Возможны изменения ногтей, а также синдактилия пальцев кистей и стоп. К осложнениям со стороны внутренних органов относятся воспаление в полости рта, стриктуры пищевода и уретры, а также эктропион.

Наиболее устойчивым ультраструктурным признаком заболевания является редупликация базальной мембраны. Хотя при буллезном фенотипе Киндлер-синдрома часто присутствует расщепление в области под плотной пластинкой (sublamina densa), чему сопутствуют аномалии якорных фибрилл, в некоторых случаях выявляется внутриэпидермальное расщепление или расщепление в области светлой пластинки. Исследование Киндлер-синдрома на молекулярном уровне привело к открытию нового эпидермального белка киндлина-1, экспрессия которого, как показала иммунофлюоресцентная микроскопия, при данном заболевании понижена.

Киндлин-1 имеет определенную гомологию с сигнальными белками (например, с талином), что свидетельствует о наличии у него сигнальной функции; тем не менее роль киндлина-1 при Киндлер-синдроме остается неясной. Описан ряд мутаций в кодирующем киндлин-1 гене KINDL1. К ним относятся нонсенс-мутации, мутации сдвига рамки и мутации сайтов сплайсинга, являющиеся причиной снижения экспрессии киндлина-1 в пораженной коже. Механизм трансформации буллезного фенотипа в фенотип пойкилодермии и точную функцию киндлина-1 в гомеостазе эпидермиса ученым еще предстоит выяснить.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Алгоритм диагностики врожденого буллезного эпидермолиза (ВБЭ)"

1. Причины и механизмы развития врожденного буллезного эпидермолиза
2. Классификация врожденного буллезного эпидермолиза
3. Варианты и клиника простого буллезного эпидермолиза (ПБЭ)
4. Варианты и клиника пограничного буллезного эпидермолиза (ПгБЭ)
5. Варианты и клиника дистрофического буллезного эпидермолиза
6. Симптомы и клиника Киндлер-синдрома
7. Алгоритм диагностики врожденого буллезного эпидермолиза (ВБЭ)
8. Современное лечение врожденого буллезного эпидермолиза (ВБЭ)