Механизм развития (патогенез) синдрома Каудена и Баннаян-Рувалкаба-Рилей
Синдром Каудена и синдром Баннаян-Рувалкаба-Рилей являются аутосомно-доминантными синдромами гамартоматозного полипоза, связанными с мутациями гена-супрессора опухолей PTEN с утратой его функции. Этот ген кодирует синтез липидной фосфатазы, которая подавляет передачу по сигнальному пути PI3K/AKT. Мутации гена PTEN также определяются у некоторых пациентов с синдромом ювенильного полипоза.
Многочисленные синдромы, связанные с мутациями PTEN, иногда объединяют в группу PTEN-ассоциированных синдромов гамартоматозного полипоза. Причина различных клинических проявлений этих синдромов неизвестна. Предполагается наличие связи между мутантными вариантами PTEN и другими неизвестными модифицированными генами.
Общие признаки синдрома Каудена и синдрома Баннаян-Рувалкаба-Рилей: кишечные гамартоматозные полипы, липомы, макроцефалия, гемангиомы и пигментные пятна на головке полового члена.
Синдром Каудена отличается от синдрома Баннаян-Рувалкаба-Рилей наличием таких доброкачественных опухолей кожи, как трихолеммомы, папилломатозные папулы и акральный кератоз. Риск развития злокачественных опухолей ЖКТ у лиц с синдромом Каудена не отличается от риска в общей популяции, но они предрасположены к развитию карциномы молочной железы, фолликулярной карциномы щитовидной железы и карциномы эндометрия.
Синдром Баннаян-Рувалкаба-Рилей отличается от синдрома Каудена клинически. Так, умственная отсталость и задержка физического развития наблюдаются только при синдроме Баннаян-Рувалкаба-Рилей. Этот синдром также характеризуется меньшей частотой развития злокачественных опухолей, чем синдром Каудена.
- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Механизм развития (патогенез) синдрома Кронкайта-Канада"
Оглавление темы "Патогенез опухолей кишечника":- Механизм развития (патогенез) ювенильных полипов
- Механизм развития (патогенез) синдрома Пейтца-Егерса
- Механизм развития (патогенез) синдрома Каудена и Баннаян-Рувалкаба-Рилей
- Механизм развития (патогенез) синдрома Кронкайта-Канада
- Механизм развития (патогенез) гиперпластического полипа
- Механизм развития (патогенез) аденомы толстой кишки
- Механизм развития (патогенез) наследственного аденоматозного полипоза
- Механизм развития (патогенез) наследственного неполипозного рака толстой кишки
- Механизм развития (патогенез) аденокарциномы толстой кишки
- Механизм развития (патогенез) опухоли анального канала