Поликистоз почек детей. Печень при поликистозе

Поликистоз почек детей. Печень при поликистозе

Поликистоз почек с аутосомно-доминантным типом наследования — весьма распространенное заболевание— 1:1000 живых новорожденных. Оно характеризуется прогрессирующим развитием кист почек, их увеличением, а также внепочечными проявлениями. Клинические симптомы отличаются высокой внутрисемейной и межсемейной вариабельностью.

При этом заболевании обнаружено по меньшей мере три генетических локуса, ответственных за него. Ген PDK1 (аутосомно-доминантный поликистоз почек I типа) обнаруживают у 85 % больных в сегменте 16р13.3. Он кодирует белок полицистин, который может играть важную роль в межклеточном взаимодействии, а также взаимодействии клеток и матрикса. Ген PDK2 имеется примерно у 15 % больных в сегменте 4q 13-23; он отвечает за выработку белка, который вступает во взаимодействие с полицистином. Третий локус не приводит к образованию кист почек, обнаружен в сегментах 19р13.2-19р13.1.

Поликистоз почек с аутосомно-доминантным типом наследования сопровождается различными проявлениями со стороны печени — пороком развития проточной пластинки с формированием кистозных элементов, которые сообщаются с желчными протоками, а также расширенных кист, которые не сообщаются с желчными протоками, и микрогамартом желчных протоков (так называемых комплексов Мейенбурга). Известны случаи сегментарного расширения внутрипеченочных желчных протоков (болезнь Кароли) и врожденного фиброза печени. Около 50 % пациентов с почечной недостаточностью имеют кисты печени, которые не сообщаются с желчными путями.

Кисты печени увеличиваются по мере взросления пациента, но крайне редки в возрасте до 16 лет. На развитие кист в печени влияют эстрогены. Несмотря на одинаковую заболеваемость мужчин и женщин, крупные кисты печени встречаются преимущественно у женщин. Кисты печени часто протекают бессимптомно, но могут осложняться кровотечением, инфекцией, желтухой из-за сдавления желчных протоков, портальной гипертензией с кровотечением из варикозно расширенных вен пищевода или нарушением оттока крови по печеночным венам из-за их механического сдавления, что приводит к болезненной гепатомегалии и экссудативному асциту.

Возможно развитие холангиокарциномы. Отдельным пациентам с несколькими проявлениями поликистозного поражения печени и благоприятной анатомической структурой проводят резекцию печени или фенестрацию кист.
Сопутствующая аневризма мозжечковой артерии может привести к субарахноидальному кровоизлиянию.

Поликистоз почек с аутосомно-рецессивным типом наследования

Поликистоз почек с аутосомно-рецессивным типом наследования развивается преимущественно у детей. Двустороннее увеличение почек вызвано генерализованным расширением собирательных трубочек. Это заболевание всегда сочетается с врожденным фиброзом печени и расширением желчных протоков. Ген, отвечающий за развитие поликистоза почек с аутосомно-рецессивным типом наследования, расположен в сегменте 6р21; при этом признаки генетической гетерогенности среди различных клинических фенотипов отсутствуют.

Поликистоз почек с аутосомно-рецессивным типом наследования развивается рано, нередко вскоре после рождения, и обычно протекает более тяжело по сравнению с аутосомно-доминантным поликистозом почек. Возможна внутриутробная гибель плода с аутосомно-рецессивным поликистозом почек вследствие почечной недостаточности или дисгенезии легких. Почки у таких пациентов обычно существенно увеличены в размерах, а их функция нарушена. Дыхательная недостаточность может развиться из-за сдавления грудной полости гигантскими почками, в результате задержки жидкости или сопутствующей гипоплазии легких.

Клинические проявления в одной семье чаще всего постоянны, хотя возможна некоторая вариабельность в тяжести заболевания и времени появления симптомов.

Печень у пациентов с аутосомно-рецессивным поликистозом почек имеет различную степень фиброза перипортальных полей, гиперплазию мелких желчных протоков и дисгенезию желчных протоков. Наиболее вероятно развитие фиброза печени и осложнений у пациентов с длительным течением заболевания. На первый план в клинической картине у пациентов старшего возраста с аутосомно-рецессивным поликистозом почек и фиброзом перипортальных полей выходит портальная гипертензия.

И хотя кровотечения на фоне этого осложнения могут развиться уже на первом году жизни, чаще всего они обнаруживаются у детей старшего возраста в виде рвоты с примесью крови и мелены. При пальпации обнаруживают плотную и болезненную увеличенную печень. Часто наблюдаются спленомегалия и гиперспленизм. Вследствие расширения внутрипеченочных желчных протоков пациенты имеют повышенный риск бактериального холангита. Болезнь Кароли или врожденное сегментарное мешотчатое расширение внутрипеченочных желчных протоков могут сочетаться с фиброзом печени у больных с аутосомно-рецессивным поликистозом почек.

На первом этапе кровотечение из варикозно расширенных вен пищевода останавливают с помощью эндоскопической склеротерапии и перевязки кровоточащих сосудов. Некоторым пациентам с сохранной функцией печени рекомендуется селективное портокавальное шунтирование. Гнойный холангит требует активного лечения. Рецидивы бактериального холангита ведут к прогрессирующему угнетению функции печени. В редких случаях происходит одностороннее поражение печени; таким пациентам показана резекция печени. При печеночной недостаточности может потребоваться трансплантация печени.

Различные пороки желчных протоков (неравномерное расширение, разрастание или кисты) и фиброз портальных полей могут наблюдаться при синдроме Меккеля-Грубера, трисомии 17-18, туберозном склерозе и асфиктической дисплазии грудной клетки.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Аномалии желчного пузыря. Острая водянка желчного пузыря у детей"

Оглавление темы "Болезни печени у детей":