При аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек (АРПБП) инфантильного типа отмечается вторичная дилатация и гиперплазия нормально сформированных собирательных канальцев почек. Почки поражаются симметрично, при этом кистозные повреждения представлены образованиями размерами 1-2 мм. Частота АРПБП составляет в среднем 1 случай на 4000 родов.

Риск повторения заболевания при наличии аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек у одного из детей составляет 25%. Ген, ответственный за АРПБП, располагается в коротком плече 6-й хромосомы. Поэтому целесообразно проведение пренатального кариотипирования и определение кариотипа родителей. Другие формы поликистозных почек могут иметь схожую эхографическую картину, но не сопровождаются специфичным генным нарушением. В случаях смерти плода или новорожденного необходимо осуществление полного патологоанатомического исследования.

Основными пренатальными эхографическими критериями аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек инфантильного типа во второй половине беременности являются увеличенные гиперэхогенные почки, отсутствие эхотени мочевого пузыря и маловодие. Увеличение размеров почек иногда бывает настолько значительным, что они занимают большую часть поперечного сечения живота плода. Хотя диагностика АРПБП возможна с середины II триместра беременности, некоторые исследователи приводят данные, что типичная эхографическая картина может не появляться до III триместра беременности.

Прогноз при аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек в случаях раннего проявления заболевания неблагоприятный. Большинство плодов с пренатально выявленной АРПБП умирают вскоре после рождения. У новорожденных с установленным заболеванием в первый месяц жизни смерть от почечной недостаточности обычно в возрасте 6-8 месяцев. Пациенты, пережившие неонатальный период, имеют лучший прогноз, чем сообщалось ранее. В недавно опубликованной статье было продемонстрировано, что смертность на первом году жизни отмечена только в 18% из 61 наблюдения. В целом прогноз при АРПБП плохой, так как присоединяются хроническая почечная недостаточность, печеночный фиброз и портальная гипертензия. У большинства пациентов, доживших до подросткового возраста, требуется трансплантация почек. При последующих беременностях некоторые специалисты рекомендуют проведение аспирации ворсин хориона в 11-12 нед для исключения мутаций локуса 6р21.

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек.

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПБП) относится к группе нарушений конечного этапа эмбрионального развития мочевыделительной системы. Кистозному перерождению подвергаются и нефрон, и собирательные канальцы. Наследуется по аутосомно-доминантномутипу. Приблизительно 1 человек из 1000 является носителем гена АДПБП в общей популяции.

Эхографические признаки аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек в пренатальном периоде появляются редко. Поэтому большинство случаев заболевания пренатально не диагностируются. В некоторых случаях к концу II и в III триместре беременности определяется двусторонняя умеренно выраженная нефромегалия и кисты различных размеров. Паренхима почек может быть гиперэхогенной; количество околоплодных вод обычно нормальное или слегка уменьшенное; мочевой пузырь обычно визуализируется. Среди сочетанных аномалий при АДПБП могут быть аномалии клапанов сердца, внутримозговых сосудов, печени.

Дифференциальная диагностика при аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек проводится с мультикистозной дисплазией и другими видами почечных дисплазий, с новообразованиями почек, с синдромами гиперроста, а также с проявлениями врожденного нефротического синдрома и внутриутробного инфицирования. Для АДПБП характерно наличие семейного «почечного» анамнеза: кисты почеку родственников, пиелонефриты, проявления хронической почечной недостаточности.

При определении прогноза при аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек ключевым фактором является количество околоплодных вод. При нормальном количестве околоплодных вод прогноз для жизни относительно благоприятный. Однако впоследствии могут развиться гипертензия и хроническая почечная недостаточность разной степени тяжести. При маловодий прогноз неблагоприятный. По данным К. MacDermont и соавт., в течение первого года жизни умерло 43% детей с АДПБП, а 67% выживших страдали трудно корригируемой гипертензией или хронической почечной недостаточностью в виде снижения уровня клубочковой фильтрации. У этих детей существенно повышен риск развития инфекций мочевыделительной системы. Другие исследователи, наблюдавшие за детьми с АДПБП в течение 3-15 лет без признаков маловодия в пренатальном периоде, сообщили о гораздо более хороших исходах. Главной постнатальной проблемой была трудно корригируемая гипертензия, а хроническая почечная недостаточность развилась только у 2 из 312 детей.

Риск повтора плодовой формы при следующей беременности составляет 50%, особенно при наличии почечной патологии у матери или отягощенной наследственности по материнской линии. Поэтому при выявлении признаков АДПБП у плода, необходимо тщательноеультразвуковоеисследование почек родителей, изучение семейного анамнеза и решение вопроса о зондовой генетической пренатальной диагностике.

- Читать далее "Гиперэхогенные почки плода. Причины гиперэхогенных почек плода."