α-1-антитрипсин (ААТ) относится к положительным белкам острой фазы. т. е. к белкам, синтез которых усиливается при остром воспалении (реакция острой фазы). ДАТ — ингибитор сериновых протеаз (серин-ИП, или серпин), синтезируется в печени и легких, но обнаруживается во всех тканях и плазме.

При электрофорезе сыворотки α-1-антитрипсин (ААТ) составляет основной компонент α-1-пика. α-1-Антитрипсин (ААТ) ингибирует действие трипсина и эластазы в нейтрофилах. Это особенно важно в легких, где α-1-антитрипсин (ААТ) защищает ткани от разрушения эластазой, выделяемой из нейтрофилов.

Недостаточность α-1-антитрипсина (ААТ) (синдром Лаурелла—Эриксона) развивается при мутациях гена, кодирующего α-1-антитрипсин (ААТ) и локализованного на хромосоме 14. Это приводит к аутосомно-рецессивному заболеванию, при котором вместо нормального аллеля М (фенотип РРММ) образуется аллель S или Z (частота гомозиготных форм 1:1500-1:5000).

Наиболее высокий риск несет гомозиготный фенотип PI*ZZ. Недостаточность ААТ приводит к избыточной активности протеиназы легких, что вызывает разрушение ткани и развитие эмфиземы и бронхоэктазии, а в конечном итоге — к дыхательной недостаточности с гипоксемией и гиперкапнией.

Курение и сопутствующие инфекции ускоряют нарушение функции легких. Синтез в печени наиболее распространенного варианта α-1-антитрипсина (ААТ) (PI*ZZ) приводит к объединению молекул дефектного белка с образованием полимеров и последующим накоплением их в эндоплазматическом ретикулуме (ЭПР) клеток печени. Это вызывает развитие холестатической желтухи новорожденных, хронического активного гепатита, цирроза печени и печеночноклеточного рака.

Как и при болезни Вильсона, для лечения α-1-антитрипсина (ААТ) необходима трансплантация печени.

- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Схема развития диспротеинемии (нарушения обмена белков)"

1. Схема нарушения обмена аминокислот
2. Схема нарушения обмена углеводов
3. Схема нарушения обмена жиров (липидозов)
4. Схема нарушения обмена липопротеидов
5. Схема развития подагры
6. Схема развития гемохроматоза
7. Схема развития болезни Вильсона
8. Схема последствий дефицита α-1-антитрипсина
9. Схема развития диспротеинемий (нарушения обмена белков)
10. Схема развития порфирии