Схема нарушения обмена жиров (липидозов)
Липидозы — заболевания, связанные с нарушением метаболизма липидов и накоплением (и, следовательно, отложением) последних вследствие дефектов ферментов и других белков.
Недостаточность лизосомной β-глюкоцереброзидазы (β-глюкозидазы) вызывает болезнь Гоше, при которой у взрослых в клетках селезенки, печени, легких и костного мозга накапливаются глюкоцереброзиды (клетки Гоше).
Следствием этого могут быть увеличение селезенки и развитие тромбоцитопении, спонтанные переломы, пневмонии и легочное сердце. При болезни Нимана—Пика (пять фенотипов) в лизосо-мах накапливается сфингомиелин и холестерин. Типы А и В развиваются вследствие недостаточности сфингомиелиназы, тип С1 — вследствие недостаточности белка NPC1, который играет важную роль во внутриклеточном распределении холестерина.
При заболевании типа А отмечаются увеличение некоторых органов и тяжелые неврологические расстройства, которые приводят к смерти уже в детском возрасте. Недостаточность кислой липазы вызывает болезнь накопления эфиров холестерина, для которой характерны цирроз печени и атеросклероз, и болезнь Вольмана (инфантильная форма дефицита кислой липазы). Ганглиозидозы (например, болезни Тея—Сакса и Сендхоффа) обусловлены различными дефектами гексами-нидаз и их активаторов или β-галактозидазы.
Практически все ганглиозидозы приводят ктяжелым расстройствам ЦНС и смерти в раннем детском возрасте. При болезни Рефсума ингибируется распад фитановой кислоты (дефект а-гидроксилазы фитановой кислоты), которая накапливается и включается в миелин с последующим развитием полинейропатии.
- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Схема нарушения обмена липопротеидов"
Оглавление темы "Схемы патогенеза нарушений метаболизма":- Схема нарушения обмена аминокислот
- Схема нарушения обмена углеводов
- Схема нарушения обмена жиров (липидозов)
- Схема нарушения обмена липопротеидов
- Схема развития подагры
- Схема развития гемохроматоза
- Схема развития болезни Вильсона
- Схема последствий дефицита α-1-антитрипсина
- Схема развития диспротеинемий (нарушения обмена белков)
- Схема развития порфирии