Нарушение метаболизма углеводов обычно обусловлено энзимопатиями или аномалией регуляции активности ферментов.

Галактоза образуется в кишечнике при расщеплении лактозы и превращается (преимущественно в печени) в глюкозу и гликоген. Галактоземия развивается при дефекте галактозо-1-уридилтрансферазы. При поступлении лактозы с грудным молоком во многих органах накапливается галактозо-1-фосфат, который ингибирует ферменты, участвующие в метаболизме глюкозы.

Избыток галактозо-1-фосфата превращается в токсичный спирт галактитол. Галактозо-1-фосфат и галактитол оказывают токсическое действие на ЦНС, печень, почки и хрусталик глаза. Ранняя диагностика и диета, не содержащая галактозы, предотвращают повреждение органов и тканей. При этом синтез уридиндифосфат-галактозы (УДФ-галактозы) по-прежнему сохраняется. Дефицитгалоктокиназы, при котором выявляется гипергалактоземия и галактозурия, характеризуется менее серьезными нарушениями функции органов.

Наследственная непереносимость фруктозы обусловлена дефектом фруктозо-1-фос-фатальдолазы. Катаболизм фруктозы (моносахарид, содержащийся во фруктах) замедляется, накапливается фруктозо-1-фосфат, который в печени ингибирует гликогенфосфорилазу и фруктозо-1,6-дифосфатальдолазу.

В результате развивается гепатогенная гипогликемия, острая печеночная недостаточность или цирроз. При ранней диагностике и исключении из диеты фруктозы заболевание не сокращает продолжительность жизни, в то время как поступление фруктозы с пищей приводит к быстрой смерти вследствие печеночной недостаточности.

Болезни накопления гликогена (гликогенозы). Гликоген — депонированная форма глюкозы в организме. Синтез гликогена происходит в печени и мышцах. При распаде гликогена образуется глюкоза, которая используется в качестве источника энергии в этих тканях или поступает в другие органы. Дефекты ферментов катаболизма гликогена вызывают его накопление в органах с развитием гипогликемии.

При недостаточности ферментов распада гликогена развиваются следующие заболевания:
- тип Ia (болезнь фон Гирке, дефицит глюкозо-6-фосфатазы);
- тип Ib (дефицит микросомной глюкозо-6-фосфат-транслоказы (на схеме не показано]);
- тип II (болезнь Помпе, дефицит лизосомнойа-гликозидазы);
- тип III (болезнь Форбса, болезнь Кори, дефицит дебранчера — фермента, препятствующего ветвлению, наиболее распространенный тип);
- тип V (болезнь Мак-Ардла, дефицит мышечной фосфорилазы);
- тип VI (болезнь Герса, дефицит печеночной фосфорилазы);
- тип VIII (болезнь Томсона, дефицит печеночной фосфорилазы b-киназы).

Дефицит синтеза гликогена (очень редко) приводит к гликогенозу типа IV (болезнь Андерсена, дефицит бранчера — ветвящегося фермента). Синтезируется необычный тип гликогена, который накапливается в мозге, сердце, мышцах и печени. Тип VII (болезнь Таури, дефицит мышечной фосфофруктокиназы) характеризуется нарушением распада глюкозы и уменьшением образования энергии для мышечной ткани.

В зависимости от локализации первичных нарушений, связанных с дефицитом фермента, выделяют печеночные (I, III, VI, VIII), мышечные (V, VII) и другие типы (II, IV) гликогенозов. К основным симптомам печеночных типов гликогенозов относятся гепатомегалия вследствие избыточного накопления гликогена и гипогликемия, при мышечных гликогенозах — дефицит энергии.

Физическая нагрузка у больных с гликогенозом не сопровождается повышением уровня лактата в сыворотке, вызывает быструю утомляемость, мышечные судороги и боль, а также миоглобинурию (при V типе), которая может привести к почечной недостаточности. Кардиомегалия, слабость дыхательных мышц при гликогенозе II типа и печеночная недостаточность при гликогенозе IV типа часто приводят к смерти в детском возрасте.

- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Схема нарушения обмена жиров (липидозов)"

1. Схема нарушения обмена аминокислот
2. Схема нарушения обмена углеводов
3. Схема нарушения обмена жиров (липидозов)
4. Схема нарушения обмена липопротеидов
5. Схема развития подагры
6. Схема развития гемохроматоза
7. Схема развития болезни Вильсона
8. Схема последствий дефицита α-1-антитрипсина
9. Схема развития диспротеинемий (нарушения обмена белков)
10. Схема развития порфирии