Классификация генетических метаболических болезней нервной системы

Классификация генетических метаболических болезней нервной системы

Рассмотрим группу генетических метаболических заболеваний с преимущественным поражением нервной системы. Многие дети с этими заболеваниями рождаются здоровыми, но затем происходят тяжелые нарушения развития.

а) Нейрональные болезни накопления — это, как правило, аутосомно-рецессивные заболевания, в основе которых лежит дефицит специфических ферментов, участвующих в катаболизме сфинголипидов, мукополисахаридов или муколипидов. Характерно накопление субстратов этих ферментов в лизосомах нейронов, что приводит к гибели клеток.

Результат поражения корковых нейронов — когнитивные нарушения, которые могут проявляться судорожными приступами. Причинно-следственная связь между накоплением субстратов, повреждением клетки и ее гибелью остается невыясненной.

б) Лейкодистрофии характеризуются нарушениями синтеза и обмена миелина. При этих состояниях редко происходит накопление субстратов в нейронах. В ряде случаев наблюдается дефект в лизосомах, в других случаях — в пероксисомах.

Диффузное поражение белого вещества приводит к нарушениям двигательной функции, спастичности, гипотонусу или атаксии. Большинство лейкодистрофий наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Выделяют несколько вариантов каждой формы лейкодистрофий. Варианты с манифестацией в раннем возрасте, протекают более тяжело.

в) Митохондриальные энцефаломиопатии представляют собой группу заболеваний, обусловленных нарушениями процессов окислительного фосфорилирования в результате мутации генов митохондрий. При митохондриальной энцефаломиопатии в патологический процесс вовлекаются как скелетные мышцы, так и серое вещество.

- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Механизм развития (патогенез) нейрональных болезней накопления"

Оглавление темы "Патология нервной системы":