Механизм развития (патогенез) бульбоспинальной атрофии (синдрома Кеннеди)
Бульбоспинальная атрофия (или синдром Кеннеди) — это сцепленное с Х-хромосомой заболевание, которое манифестирует во взрослом возрасте и характеризуется амиотрофией дистальных отделов конечностей и бульбарными нарушениями (атрофия и фасцикуляции языка и дисфагия).
У лиц, страдающих этой болезнью, также выявляют синдром нечувствительности к андрогенам, гинекомастию, атрофию тестикул и олигоспермию. При микроскопическом исследовании определяют дегенерацию нижних мотонейронов спинного мозга и ствола.
Генетическим дефектом при синдроме Кеннеди является увеличение до 40 (даже до 60) повторов кодона CAG в полиглутаминовом участке рецептора андрогенов (в норме присутствует от 11 до 33 повторов). Могут быть внутриядерные включения, содержащие агрегаты белка рецептора андрогенов, однако роль этих включений в механизмах повреждения клеток не определена.
Спинальные мышечные атрофии - это группа заболеваний, при которых в основном поражаются нижние мотонейроны у детей. Как и при боковом амиотрофическом склерозе, происходит избирательная гибель мотонейронов передних рогов и развивается атрофия передних корешков спинномозговых нервов. К этой группе относятся несколько нозологий с различным клиническим течением.
- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Классификация генетических метаболических болезней нервной системы"
Оглавление темы "Патология нервной системы":- Механизм развития (патогенез) спиноцеребеллярных атаксий
- Механизм развития (патогенез) атаксии Фридрейха
- Механизм развития (патогенез) атаксии-телеангиэктазии
- Механизм развития (патогенез) бокового амиотрофического склероза (БАС)
- Механизм развития (патогенез) бульбоспинальной атрофии (синдрома Кеннеди)
- Классификация генетических метаболических болезней нервной системы
- Механизм развития (патогенез) нейрональных болезней накопления
- Механизм развития (патогенез) лейкодистрофий
- Механизм развития (патогенез) митохондриальной энцефаломиопатии
- Механизм поражения нервной системы при дефиците витаминов