а) Нейрональные цероидные липофусцинозы. Эта группа наследственных болезней накопления характеризуется отложением в лизосомах различных субстратов.

Объединяющим признаком является накопление в нейронах липофусцина — аутофлуоресцирующего вещества с множеством ультраструктурных характеристик. Дисфункция нейронов приводит, как правило, к слепоте, психическим нарушениям и судорожным приступам.

Заболевания этой группы подразделяют по возрасту манифестации на нейрональные цероидные липофусцинозы раннего детского возраста, позднего детского возраста, ювенильные и нейрональные цероидные липофусцинозы взрослых (болезнь Куфа), а также по типам включений.

Генетические исследования показывают, что, вероятно, затронуты 8 локусов, которые кодируют белковые продукты, участвующие в модификации и утилизации белков. Ген CLN1, вызывающий нейрональный цероидный липофусциноз раннего детского возраста, кодирует пальмитоилпротеинтиоэстеразу-1 (РРТ1), функция которой — отщепление пальмитата от молекул белка.

Похожим образом действует ген CLN3, ответственный за большинство ювенильных нейрональных цероидных липофусцинозов (второе название — болезнь Баттена) и кодирующий пальмитоил-протеин-А-9-десатуразу — фермент, участвующий в модификации мембраносвязанных белков, содержащих пальмитат. Механизм взаимосвязи нарушения модификации белков с накоплением липофусцина неясен.

б) Болезнь Тея-Сакса. Заболевание проявляется в раннем детском возрасте и приводит к задержке развития, параличам и другим видам неврологического дефицита. Летальный исход наступает через несколько лет. Эта патология обсуждена в главе 5 вместе с другими лизосомными болезнями накопления.

- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Механизм развития (патогенез) лейкодистрофий"

1. Механизм развития (патогенез) спиноцеребеллярных атаксий
2. Механизм развития (патогенез) атаксии Фридрейха
3. Механизм развития (патогенез) атаксии-телеангиэктазии
4. Механизм развития (патогенез) бокового амиотрофического склероза (БАС)
5. Механизм развития (патогенез) бульбоспинальной атрофии (синдрома Кеннеди)
6. Классификация генетических метаболических болезней нервной системы
7. Механизм развития (патогенез) нейрональных болезней накопления
8. Механизм развития (патогенез) лейкодистрофий
9. Механизм развития (патогенез) митохондриальной энцефаломиопатии
10. Механизм поражения нервной системы при дефиците витаминов
11. Недержание у женщины: как правильно подобрать урологические прокладки